问题分析：肌营养不良症是小儿时期较多见的遗传性神经肌肉病,其中最常见的是假肥大型(DMD),主要因编码蛋白质的抗肌萎缩蛋白基因发生突变所致. DMD通常在3岁左右出现临床症状,如独立行走迟、易跌倒,假性肌肥大主要发生在腓肠肌(小腿).然后躯干、4肢远端严重肌萎缩和脊柱畸形,到7—10岁便无法行走,需要轮椅代步.另外,95%以上DMD患儿还有心肌受损,30%智力下降. 此症应与小儿时期无假性肌肥大的遗传性肌营养不良鉴别.如出生后即起病的各种先天性肌营养不良,它们均不影响智力发育. DMD血清肌酸激酶及3种同工酶(脑型、肌型、中间型)均升高,是诊断本病的重要依据. 肌营养不良症目前较公认的治疗方法为： 1、一般治疗(1)营养：宜食低糖、低脂和含丰富维生素的水果、蔬菜;(2)运动：在神经康复医生指导下每天进行规律的,力所能及的肢体锻炼,长期坚持能延缓肌萎缩及无力;(3)教育：家长应多关心和鼓励孩子,合理地安排规律的生活和学习. 2、药物联苯双脂系中药5味子合成的中间产物,对DMD有保护作用,可减轻肌坏死,但不能控制疾病的发展.具体用药方案需由神经专科医生指导. 3、物理治疗及按摩可以改善DMD患儿局部血液循环,防止关节挛缩. 4、外科治疗DMD早期可考虑做跟腱松解术和脊柱侧弯矫形术,设法延长其肢体活动时间. 5、基本替代治疗这是目前公认的最有希望的治疗方法,可提高患儿肌纤维产生dystrophin的功能.
另外,干细胞是一种能分化为多种组织细胞的始祖细胞,研究证实可部分修复受损肌组织,为DMD治疗提供新前景.
