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基因杂合46号氨基酸ARG变为TRP
性别:女
年龄:30岁
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
基因杂合46号氨基酸ARG变为TRP
您好!自然受孕两胎 ,都早产且都是剖腹产 第一胎 胎盘大 ,第二胎 脐带细 , 两胎都在出生三月开始癫痫发作 , 第二胎,染色体检查正常,基因检查宝宝为“GABRA6 基因发现c.136c>t的杂合核苷酸变异,该变异导致第46号氨基酸由ARG变为TRP,为错义变异,可能对蛋白质功能造成影响。受检者其父该点位未见异常,其母该位点为杂合子。” 想咨询下,是不是可以做第三代试管婴儿?
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
孔得刚
中医科
极速问诊
三级甲等
山东齐鲁医院
问题分析:
治疗上主要为抗炎,首先得弄清病因,vu 其次才谈得上治疗。希望你去正规的医院做相关的检查,弄清楚后在进行系统正规的治疗。
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