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最近邻居家的小孩子不知道怎么搞的得了小儿甲基丙二酸...
性别:男
年龄:6岁
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
最近邻居家的小孩子不知道怎么搞的得了小儿甲基丙二酸血症家里人都特别的担心孩子的健康问题整天往医院跑孩子现在变得特别的瘦弱而且精神状态也不好希望他能早日康复吧
曾经治疗情况和效果:
小儿甲基丙二酸血症该怎么治疗?()
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
赵国华
医师
内科
一级丙等
河北省邢台市界屯村卫生所
问题分析:
你好饮食治疗有效应尽早开始限制蛋白质摄入量减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入左卡尼汀和口服抗生素可能有效部分病例对补充大剂量维生素B有效
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甲基丙二酸血症是遗传性有机酸代谢异常,常见的一种疾病是常染色体隐性遗传病,严重可导致生长发育不良甚至脑发育不良,可以通过饮食调节限制蛋白质摄入和补充维生素治疗。
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甲基丙二酸血症是有些严重的,甲基丙二酸血症,是由甲基丙二酰辅酶转运酶缺乏引起的一种遗传性代谢性疾病。它使机体不能正常代谢食物中的四种氨基酸,导致体内有毒物质增加,导致脑组织和肾脏损伤。诊断甲基丙二酸血症越早越好,有利于早期有效治疗。在医生的指导下去正规的大医院进行诊断和治疗。
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小儿甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症,属于常染色体隐性遗传病。治疗主要是饮食治疗有效,应该尽早开展限制蛋白质摄入的量,减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。
什么是甲基丙二酸血症
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甲基丙二酸尿症是遗传性有机酸代谢异常中最常见的疾病,为常染色体隐性遗传病。本症由甲基丙二酰辅酶A至琥珀酰辅酶A的代谢障碍,导致体内甲基丙二酰辅酶A、甲基丙二酸、丙酸等有机酸蓄积,造成一系列神经系统损害。严重者可引起酮症酸中毒、低血糖、高血氨、高甘氨酸血症,新生儿、婴幼儿期病死率很高。
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这种病属于遗传代谢病,通过检查基因序列,确定这种病的状况,但是很难治好,可以用药物维持,避免发病,需要终身服药,这种病,确诊,需要一直用药维持治疗。饮食治疗应尽早开始限制蛋白质摄入量,减少甲基丙二酸前提氨基酸的摄入。
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鼻出血多由鼻黏膜干燥或充血导致鼻黏膜破裂引起的,缺乏维生素引起血管脆性大,出血干净的棉花或者纸巾塞住出血的鼻孔,平常应该多喝水,多吃蔬菜和水果,不要扣鼻腔,保持空气干燥可以减轻这个症状。
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又叫甲基丙二酸尿症,是先天性有机酸代谢异常中最常见的常染色体隐性遗传病。急性期治疗以补液、纠酸,必要时进行腹腔透析或血液透析。要根据病型给予饮食和药物治疗,对于维生素B12无效型以饮食治疗为主,限制天然蛋白质。
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甲基丙二酸血症的症状是嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下。部分有智能落后、肝大、昏迷。可以通过控制饮食来治疗,在饮食方面要控制好蛋白质的摄入,注意清淡饮食,同时可以服用维生素来缓解。
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这种疾病很难治好,需要在医生指导下给予药物治疗,轻症的预后良好,重症的需要定期复查,预防并发症。甲基丙二酸血症属于常染色体遗传性疾病。新生儿或早婴儿期发病,常见嗜睡,生长发育不良,反复发作性呕吐,脱水,呼吸窘迫和肌张力低下。部分有智能落后、肝大和昏迷等。
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既然孩子已经起过水痘,就产生了免疫性抗体,而这个免疫力是终生性的,即得过一次水痘之后不会再得第二次。所以,你的担心完全多余,这一次接触不会传染水痘的,可以放心。
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这种情况只要免疫功能正常,通常的不会导致传染到水痘病毒的,不用担心的,不会有什么大的危害,不用特殊治疗,注意观察一下就好了。
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