您好。请问视网膜色素变性携带者可以做产前基因检测吗？

能明确遗传方式，对治疗没用，对指导生育有用

一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。

小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。

视网膜色素变性是较为严重的眼科疾病，致盲率较高，对眼部损伤是不可逆的。会导致夜盲，暗环境适应能力降低，视野逐渐缩小,视力逐渐下降，此病多累及双眼，最坏的结果是大部分患者最后都会失明。建议补充叶黄素，以及B族维生素营养神经，日常生活中佩戴遮光片。还可以考虑中医和针炙治疗。

指导意见：你好，原发性视网膜色素变性，也称为毯层视网膜变性视网膜变性，是一种进行性、遗传性、营养不良性退行性病变，主要表现为慢性进行性视野缺失，夜盲，色素性视网膜病变和视网膜电图异常，最终可导致视力下降。一般治疗血管扩张剂及视神经、视网膜营养药。

想知道在四川我已经确诊为视网膜色素变性，想知道在四川省人民医院哪位医生可以做免费的基因检测|#|你正常看病，医生开单就有专人做

你好，根据你的描述，建议服用些营养视神经的药物，注意观察，注意眼部卫生，祝您早日康复！

指导意见：您好，跟据您的描述，可考虑行耳聋基因筛查，一般孕10-12周即可检查。

指导意见：你好，很高兴为您解答问题。这种问题常见于近亲结婚的子女，表现为慢性进行性视野缺失，夜盲，色素性视网膜病变。饮食上宜清淡，多吃富含维生素a的食物，扩血管营养药治疗有严重并发症的，可以考虑手术，这种疾病只能通过治疗提高视力，延缓失明时间，但是不能根治。

问题分析：视网膜色素变性一种遗传性眼部疾病，最早的临床症状是夜盲，随着时间的推移，视力会慢慢下降，视野范围也会缩小。目前还没有特效的药物和技术彻底治疗视网膜色素变性，现在的治疗只能缓解视力下降的速度和控制视力范围的缩小，不能治愈。意见建议：如果想要控制视力的下降和视力范围的缩小，就要做系统的治疗，目前大多采取综合治疗，中西医结合。建议去正规的专科医院在医生的指导下合理治疗。