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邻居家的小孩患了黏多糖贮积症经常的出现腹泻有些时候...

性别：男

年龄：14岁

病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：
邻居家的小孩患了黏多糖贮积症经常的出现腹泻有些时候便秘毛发浓密、粗黑短颈耸肩四肢及躯干短小脊柱后凸呈弓形驼背
曾经治疗情况和效果：

黏多糖贮积症是什么病翱（）

温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
苏彦霖 医师 内科 极速问诊
二级甲等 清河中医院

问题分析：你邻居家的孩子出现毛发浓密、粗黑、脊柱后凸等都是黏多糖贮积症的症状。
你好，建议立即去医院进行有效的治疗毕竟孩子小的时候治疗会对身体疾病恢复的更好相信很快就可以得到控制的。

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孩子腹泻的情况比较严重，或者是伴随有发烧，肚子疼痛等表现的话，属于急性肠炎的表现。由于细菌或是病毒感染引起的。先去医院的儿科进行血便常规等检查确诊后按照医生医嘱治疗的。
小儿黏多糖贮积症是什么原因引起的
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儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等
通常情况下，小儿黏多糖贮积症是遗传、基因突变等原因引起的。具体情况分析如下：1.遗传：如果患有小儿黏多糖贮积症，可以通过过X连锁隐形遗传和常染色体隐性遗传给下一代，因此小儿黏多糖贮积症是遗传引起的。2.基因突变：可能会因为基因突变导致的多糖链降解酶蛋白质分子在结构和功能上发生改变，导致酶的缺陷，进而患上小儿黏多糖贮积症，因此小儿黏多糖贮积症是基因突变引起的。
小儿黏多糖贮积症要做什么检查
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小儿黏多糖贮积症需要做尿黏多糖测定、骨骼X线检查、酶学分析、B超检查、智力检测等检查。尿黏多糖测定主要是为了区分尿中排出的黏多糖种类，而骨骼X线检查主要是看是否有骨质较疏松、骨皮质变薄、颅骨增大等情况。酶学分析主要是检测白细胞中的酶活性。B超检查主要是为了检查脏器是否出现问题。而智力检测主要是为了看智力是否下降。
小孩腹泻抽搐原因
王玉玮主任医师
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考虑孩子主要是由于肠胃炎导致的这种腹泻呕吐的情况，出现痉挛抽搐考虑是和电解质紊乱有关系，孩子已经出现了抽搐的话，考虑是由于电解质紊乱导致的，你应该积极的去医院给孩子输液补充液体进行治疗比较好一些。
小孩腹泻脱水症状
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小孩出现腹泻、脱水，一般都是稀的甚至是水样便，如果是量过多，时间过长，则会出现一系列的临床脱水症状，如发热，皮肤干燥，小便量少，嘴唇干燥，弹性下降，眼睛凹陷等，甚至会出现烦躁、精神萎靡、嗜睡、昏迷、休克等症状。这种情况要及时的打点滴补充水电解质，症状比较严重，如果尿量比较少，泪水比较少，皮肤比较干燥，可以遵医嘱服用补液盐。
黏多糖贮积症前期症状
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发病年龄因黏多糖增多症的类型不同而各有差异。初发症状多为耳部感染、流涕和感冒等。身材矮小、特殊面容及骨骼系统不正常等。大部分患儿都有关节改变和活动受限。多器官受疲倦见于所有的患儿。
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两岁小孩腹泻吃一些小米粥来调理脾胃会比较好，因为着凉导致的腹泻等，那建议多吃清淡易消化的食物，稀粥也可以补水预防脱水的情况，必要时到医院做大便常规来检查看看。注意观察是否腹痛。
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通常情况下，小儿黏多糖贮积症是一组先天性遗传病。具体情况分析如下：小儿黏多糖贮积症是一组先天性遗传病，因黏多糖降解酶缺乏，使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖积聚在机体不同组织，造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征，患有小儿黏多糖贮积症的换责任，一般会出现智力低下，头大，眼距宽，唇外翻，失明，听力下降、骨骼畸形，肝脾肿大，骨缝早闭，脑积水等不适，家长应及时带患儿带医院就诊。
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目前症状描述考虑消化道炎症性疾病可能性大，多与病毒或细菌感染相关，需要完善血常规便常规电解质，血生化等检查，帮助诊断。家属带孩子及时正规公立医院儿科就诊，详细提供病史资料，改装科医师指导下完善相关检查，明确诊断后制定个体化治疗方案，必要时补液治疗，以免贻误病情。
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