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谷丙转氨酶增高血氨增高大脑收缩呕吐四肢无力

性别：女

年龄：2岁

病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：
谷丙转氨酶增高血氨增高大脑收缩呕吐四肢无力
曾经治疗情况和效果：

肝脏损伤

想得到怎样的帮助：

请医生给我一个方向去治疗我那可怜的女儿（）

温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
贺瑞群 内科 极速问诊
二级甲等 威县人民医院

问题分析：你好鸟氨酸甲酰转移酶缺乏症是不能从根本上治疗的只能对症治疗因为目前的医疗技术还不能通过治疗让机体自己生产这个酶只能通过药物补充或者对症治疗因为此酶缺乏引起的临床症状
所以你要做好长期治疗的心理准备也许在不久的将来我们的医疗技术就能根治这种病了

朱键 内科 极速问诊
三级 昆明市儿童医院

问题分析：你好，人体内氨主要是通过尿素循环形成尿素再从尿中排出尿素循环需要几种特殊的酶参与鸟氨酸基甲酰磷酸转移酶是其中关键酶鸟氨酸基甲酰磷酸转移酶缺乏症是X连锁隐性遗传发病率约为1/80000一般男孩发病早如不及时治疗往往导致死亡即使存活多存有智力落后
具体情况请就诊后谨遵医嘱进行治疗不要擅自服药祝你健康

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