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羊水穿刺嵌合体易位

性别:女

年龄:27

羊水穿刺嵌合体易位请问各位医师:羊水穿刺结果出来:mos46,t(3;8)(p21;q24)[17]/46,XN[33],医生说要作脐血穿刺,说如果有问题就不能要,这种情况,如果是真嵌合,孩子畸形的可能大不大?
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
陈磊 妇产科 极速问诊
二级乙等 赫章县中医院

问题分析:这个一般检查有问题的,可以做个四维彩超看,也是有畸形就不能要了。

追问:帮我检查的医生说,做四维没用,不做脐血穿刺,做这些也是浪费钱。是不是四维检查没畸形,孩子一般就没问题呢?

回复:这个四维是可以看到四肢身体的。,

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什么情况下要做羊水穿刺
王凤英主任医师
妇产科首都医科大学宣武医院三级甲等
建议产龄35岁以上的产妇、分娩过染色体异常的胎儿、家族遗传性疾病的产妇进行羊水穿刺检查。1、产龄35岁以上的产妇:高龄孕妇相较于非高龄孕妇发生染色体疾病的风险会比较高,所以这类孕妇需要进行侵入性的产前诊断,也就是羊水穿刺。2、分娩过染色体异常的胎儿:比如有的孕妇之前就生育过21-三体、18-三体或13-三体患儿,再次怀孕,生育这种胎儿的概率也是比一般的孕妇风险要高的,所以这类孕妇也需要做侵入性产前诊断。3、家族遗传性疾病:如果夫妻其中一方有染色体平衡易位,或有其他染色体疾病,随着遗传规律有可能会遗传给下一代,所以为了优生优育考虑,也需要做产前诊断。羊水穿刺通过抽取羊水送检,检查胎儿染色体的核型,以及进行基因病及代谢性疾病的诊断。羊水穿刺也有它的风险如感染,胎膜早破,胎盘早剥等,需要有经验的医师在B超定位下进行穿刺。
为什么要做羊水穿刺检查
王凤英主任医师
妇产科首都医科大学宣武医院三级甲等
羊水穿刺又称羊膜穿刺,为产前检查,伴有某些创伤性。当孕妇和胎儿发生某些异常时,需检查羊水中染色体以甄别胎儿DNA有无异常。若出现下列情况,则需进行羊水穿刺检查:1、唐氏综合征筛查结果提示高风险,则胎宝宝发生唐氏综合征等染色体疾病风险大于均值。2、前期B超检查结果表明胎宝宝存在染色体异常有关的身体结构缺陷。3、孕妇或父亲为隐性基因缺陷携带者,如囊性纤维化病、镰状细胞贫血病。4、如果之前怀了基因异常的孩子,那么这一次再出现的几率也会更大;5、孕妇或父亲患有染色体异常或基因遗传病,或两人其中一人患有此类家族病史。
羊水穿刺的费用是多少
王凤英主任医师
妇产科首都医科大学宣武医院三级甲等
羊水穿刺的费用是1800至2000元。通常情况下,女性在怀孕后在进行唐氏筛查或无创DNA检查时如果出现了异常的情况,那么就需要前往医院进行羊水穿刺检查,在进行检查时需要通过针穿过皮肤进入子宫腔抽取2ml的羊水来检查,通过检查来确定胎儿是否出现了发育异常和染色体异常等情况,当然,因为进行检查的医院不同,就使得收费也不同,当然,这大致的费用为1800至2000元左右。
羊水穿刺是指什么
王凤英主任医师
妇产科首都医科大学宣武医院三级甲等
羊水穿刺是指孕中晚期用穿刺针经腹壁子宫壁进入羊膜腔取羊水,供临床分析、诊断或向羊膜腔注药而选用的诊疗手段。羊水穿刺可应用于孕期检查产前诊断或羊水过多或羊水过少,亦可应用于引产。需结合患者具体情况选择是否需接受该项检查以确诊和治疗。再进行羊水穿刺后,患者要做好个人护理,保持局部清洁干燥,避免挤压局部皮肤导致皮肤感染。
羊水穿刺需要住院吗
王凤英主任医师
妇产科首都医科大学宣武医院三级甲等
羊水穿刺建议住院。通常情况下,如果要进行羊水穿刺,建议住院进行。住院后可以在妇科医师的指导下,结合孕妇的具体状况,以及孩子的生长状况进行羊水穿刺。在检查结束后,可以在医院内进行全面的检查,以便在进行羊水穿刺后,可以随时了解到孕妇的情况,从而进行诊断,避免发生什么严重的事情,影响到孕妇和孩子的健康状况。
羊水穿刺有危险吗
王凤英主任医师
妇产科首都医科大学宣武医院三级甲等
做完羊膜穿刺可能会有一些危险性,主要包括:1、穿刺有可能造成流血,对胎盘的刺激可造成胎盘的大出血。2、会造成对胎儿的伤害。3、会导致羊膜腔的炎症,导致子宫受到严重的影响,从而影响到母体和胎儿的健康。4、穿刺导致的羊膜破裂。羊水穿刺后要密切注意孕妇和胎儿在子宫里的状况,因为羊水会从断裂的动脉流入到血液中。在进行B超彩超的时候要先进行羊水的检查,确定羊水的状况,如羊水量不足,需要在B超的辅助下进行羊水穿刺。如果出现腹痛、子宫胎动、头痛、头晕等不适,应立即告知医生,采取治疗。
羊水穿刺准确率是多少
王凤英主任医师
妇产科首都医科大学宣武医院三级甲等
羊水穿刺准确率是百分之九十九。正常情况下,发生羊水穿刺的可能性较低,但如果确诊后,准确率是百分之九十九。羊水穿刺主要应用于检查胎儿染色体数目以及结构是否出现异常。羊水穿刺的诊断结果只存在两种,一种是胎儿染色体是正常状态,另一种则是异常。在怀孕期间,孕妇应当定期去医院进行产检,排除胎儿患病的可能性,防止引起不必要的伤害。
做羊水穿刺的费用
王凤英主任医师
妇产科首都医科大学宣武医院三级甲等
羊水穿刺一般为1000-2000元不等,羊水穿刺费用和所选医院及当地消费水平相关。羊水穿刺就是要知道胎儿是否有感染,染色体异常疾病,单基因遗传病等,主要就是用穿刺针穿过肚皮进入羊膜腔,吸出少量羊水来做化验检查,若选择小医院的话,局部消费水平较低,花费也会较少,通常都在千元上下。如果所选医院为大型医院的话,本地消费水平较高,花费也会较为昂贵一些,通常都在两千元上下。
嵌合体的胎儿能要吗
周敬伟副主任医师
妇产科北京大学人民医院三级甲等
嵌合体的胎儿不能要。嵌合体的孩子,是指孩子的染色体有异常改变,嵌合体孩子的病因主要是有遗传方面的因素,还有一部分是因为母亲怀孕期间发生的基因突变导致。嵌合体孩子主要表现为生长发育的落后,不同程度的智力低下。
胎盘嵌合体胎儿能要吗
周敬伟副主任医师
妇产科北京大学人民医院三级甲等
嵌合体的胎儿是不能要的,有可能是畸形或者以后小孩的正常生活会出现问题,如精神发育迟缓或自闭症。嵌合体的胎儿是指受精卵在分裂的过程中出现一些错误,导致形成的染色体异常细胞混在正常细胞中。
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