我家邻居的孩子最近被检查出了有小儿先天性侏儒痴呆综...

先天性甲状腺功能减低症简称先天性甲减，是最常见的导致智力低下和发育落后的小儿内分泌疾病。主要的临床表现是生长发育迟缓身材比例不匀称，智力落后及基础代谢率低下，表情淡漠、面色苍白、舌体宽厚，伸出口外、眼距宽、皮肤粗糙等。

一般来说，小儿先天性白细胞颗粒异常综合征要做体格检查、血常规检查、中性粒细胞环核苷酸测定、脑电图检查等检查。1、体格检查：小儿先天性白细胞颗粒异常综合征要做体格检查，观察患儿患是否有白化、感染、出血等症状。2、血常规检查：小儿先天性白细胞颗粒异常综合征要做血常规检查，通常可以帮助确诊小儿先天性白细胞颗粒异常综合征。3、中性粒细胞环核苷酸测定：小儿先天性白细胞颗粒异常综合征要做中性粒细胞环核苷酸测定，可以查看中性粒细胞环核苷酸浓度是否存在高于正常6~8倍的情况。4、脑电图检查：小儿先天性白细胞颗粒异常综合征要做脑电图检查，可以检查患者是否存在异常脑电波的情况。

通常情况下，小儿先天性高氨血症会有嗜睡、拒乳、呕吐、过度换气、体温不升、呼吸暂停等症状表现。具体分析如下：小儿先天性高氨血症是由于尿素合成的先天性代谢异常，致血氨增高，造成神经系统功能损害的疾病，典型症状是嗜睡、拒乳、呕吐、过度换气、体温不升、呼吸暂停等，建议家长带孩子去医院检查，明确病因，然后对症进行治疗。

儿童先天过敏性哮喘有两种类型，一种是内、外两种。婴幼儿先天性哮喘是儿童常见的一种常见疾病，主要是由于呼吸道病毒的影响。运动对于哮喘患者来说很有必要，可以在通风良好的地方进行运动，以提高身体对自然的适应性。一是使机体对变态反应的免疫细胞停止对变态反应，称为减敏疗法。二是要尽可能的减少与变应源的暴露。当其他病人出现哮喘急性症状时，首先要做的就是让病人远离过敏源。

一般来说，小儿先天性卵巢发育不全要做直接诊断疾病的检查、相关检查等检查1、直接诊断疾病的检查：直接诊断疾病的检查包括外周血染色体核型分析、垂体促性腺激素水平检查、盆腔B超检查等检查，通常可以快速确诊小儿先天性卵巢发育不全。2、相关检查：相关检查通常包括生长激素激发实验、心电图、血压监测等检查，可以在一定程度上辅助诊断小儿先天性卵巢发育不全。

小儿男性生殖器先天畸形主要是胚胎发育时一些原因导致睾丸分化不完全，出现萎缩变形，即无睾症。部分可能有间质细胞，有男性外生殖器和男性外貌，单睾丸多数不用治疗，手术检查主要是找出腹腔可能存在的隐睾，防止癌变。还有多睾丸，有三个或更多睾丸，大小不一，睾丸发育不全，比正常的要小，非孤立性的症状或其他表现，睾丸因增生变大会有睾丸畸胎瘤，还有可能有先天萎缩，位置异常，如隐睾症、睾丸融合、异位睾丸。

小儿先天性心脏病的危害主要有影响发育、呼吸系统感染、心力衰竭、心肌炎、艾森门格综合征、脑血栓、脑脓肿等，具体情况分析如下：1、对儿童的生长发育有一定的影响：大部分的先天性心脏病都会造成体循环缺氧，出现喂养困难、气短、乏力多汗、身材瘦小等症状。2.呼吸系统反复感染：由于先天性心脏病的原因，肺部血液流量增多，容易导致反复的呼吸道感染。3.心力衰竭：心力衰竭：心室左侧和右侧的心室不平衡，严重的心室扩张，肥大，心力衰竭。4.感染性心肌炎：由于心脏血管的不正常，会对心脏造成损伤，使血液中的微生物进入心脏，从而导致心肌炎。5.艾森门格综合征（肺源性高血压）：先天性心脏病：左侧至右侧分叉，肺部的压迫从动力到阻塞，肺部血管内的压力不断增加，导致左侧至右侧分支变成了左右分支，或者是右侧分支，导致儿童的肺部出现了持续的紫色。6.脑血栓、脑脓肿：小儿青紫色的，有较高的血凝块，容易出现脑血栓、脑脓肿等症状。

可以到当地的三甲正规医院做手术。先天性心脏病在小儿中发病率很高，如果病情较轻，可以暂时观察，待小儿生长发育之后再进行手术治疗，更加有利于手术后的恢复。避免剧烈运动，平时要预防呼吸道感染的发生。

大型三甲医院进行检查手术治疗，在生活中要注意避免受寒，注意保暖，先天性心脏病是孩子抵抗力低下，容易受病毒细菌感染上呼吸道，使得影响先天性心脏病病情。多晒太阳，增强抵抗力，要保持愉悦的心情，避免情绪过于激动，以免影响心脏心动过速。

横膈疝一般都是要进行手术的，据数据显示，在没有手术的情况下，一个月之内，有75%的原因会导致婴儿死亡。但是，产后两日之内做外科治疗，死亡率高达百分之五十到百分之七十五，产后两周做外科治疗，死亡率会大大下降。所以，手术时间的选取非常关键。一般是在分娩两个星期之后再进行一次，因为那样会大大减少孩子的死亡率，所以建议怀孕期间要多做一些彩色超声检查，如果是3D检查，确认之后再作选择。