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孩子最近老是高烧不退吃了药了也看了儿科的医生一直都...

性别：女

年龄：32岁

病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：

孩子最近老是高烧不退吃了药了也看了儿科的医生一直都不见好我实在熬不下去了怕孩子出事带去医院做了个检查结果查出来得了小儿丙酸血症

曾经治疗情况和效果：

小儿丙酸血症？（）

温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考

曹丽静,威县人民医院,

曹丽静内科

二级甲等威县人民医院

问题分析：你孩子高烧不退查出来得了小儿丙酸血症分析得了此病应尽早治疗
你好丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷系丙酰辅酶A羧化酶缺乏所致为常染色体隐性遗传以反复发作的代谢性酮症酸中毒蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征本病多在摄入蛋白尤其是富含支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸饮食后发作病人血中有大量丙酸积聚白细胞中丙酸氧化障碍成纤维细胞中羧化酶缺陷等

刘银平,北塘瞳乡公村卫生室,

刘银平妇产科

一级丙等北塘瞳乡公村卫生室

问题分析：你好本病为常染色体隐性遗传病，因为丙酰氨基辅酶A羧化酶遗传性缺陷或生物素辅酶代谢障碍导致丙酸不能转化为D-甲基丙二酸而在血中蓄积所致。

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