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最近邻居家的小孩子不知道怎么搞的得了小儿甲基丙二酸...

性别:男

年龄:6岁

病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
最近邻居家的小孩子不知道怎么搞的得了小儿甲基丙二酸血症家里人都特别的担心孩子的健康问题整天往医院跑孩子现在变得特别的瘦弱而且精神状态也不好希望他能早日康复吧
曾经治疗情况和效果:

小儿甲基丙二酸血症该怎么治疗?()

温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
马国妹 医师 妇产科 极速问诊
河北邢台桥东妇幼保健站

问题分析:你,好饮食治疗有效应尽早开始限制蛋白质摄入量减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入左卡尼汀和口服抗生素可能有效部分病例对补充大剂量维生素B有效

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小儿甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症,属于常染色体隐性遗传病。治疗主要是饮食治疗有效,应该尽早开展限制蛋白质摄入的量,减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。
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甲基丙二酸尿症是遗传性有机酸代谢异常中最常见的疾病,为常染色体隐性遗传病。本症由甲基丙二酰辅酶A至琥珀酰辅酶A的代谢障碍,导致体内甲基丙二酰辅酶A、甲基丙二酸、丙酸等有机酸蓄积,造成一系列神经系统损害。严重者可引起酮症酸中毒、低血糖、高血氨、高甘氨酸血症,新生儿、婴幼儿期病死率很高。
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