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我于孕41周顺产女儿3800克混合喂养6个月、8个月、10个

性别:女

年龄:11岁

病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
我于孕41周顺产女儿3800克混合喂养6个月、8个月、10个半月各低热惊厥一次能翻身、抓握、坐最长时间20分钟吃饭比较有食欲但不爱运动爬得慢10个半月诊断毛细支气管炎住院8天脑CT显示轻度脑萎缩出院才2天初见喘气急促、呕吐、憋气几小时后气息微弱、呻吟、昏迷送往大连市儿童医院重症病房检测结果酸中毒、血氨高给予纠酸、抗生素等治疗第3天血样尿样送往广州检查开始使用鼻饲进食第4天血氨、血气恢复正常第6天孩子苏醒第8天广州那边血检结果告知是甲基丙二酸血症
曾经治疗情况和效果:

现将“遗传代谢病氨基酸和酰基肉碱谱分析报告”有异常的数值向您汇报一下:丙氨酸29.76谷氨酸44.70亮氨酸31.37色氨酸9.19缬氨酸61.37瓜氨酸4.65鸟氨酸13.04谷氨酰胺4.57丝氨酸17.09Leu/Phe1.06Gly/Phe10.74游离肉碱6.27丙酰肉碱4.38丁二酰肉碱0.09辛烯酰肉碱0.02棕榈酰肉碱0.29十八碳酰肉碱0.12十八碳烯酰肉碱0.27C3/C20.52C4/C30.02C16/C30.07C18/C30.03

想得到怎样的帮助:

我不理解仅凭“丙酰肉碱增高伴有多种氨基酸、游离肉碱降低”就能“提示甲基丙二酸血症”吗?我觉得这跟孩子多日只吃少量的米粉和奶粉有很大关系皑第3天才开始摄入每次10毫升、每天6次奶粉第4天开始摄入米粉)且各项异常值大多与参考值相差不大皑)

温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
王青云 外科 极速问诊
一级丙等 威县章台镇南镇村卫生室

问题分析:甲基丙二酸血症属常染色体隐性遗传临床主要表现为早婴期起病严重的间歇性酮酸中毒血和尿中甲基丙二酸增多常伴中枢神经系统症候
确诊要靠酶活性测定可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性应尽早开始限制蛋白质摄入量减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入你可以再做一下检查

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