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最近邻居家的小孩子不知道怎么搞的得了小儿甲基丙二酸...

性别：男

年龄：6岁

病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：
最近邻居家的小孩子不知道怎么搞的得了小儿甲基丙二酸血症家里人都特别的担心孩子的健康问题整天往医院跑孩子现在变得特别的瘦弱而且精神状态也不好希望他能早日康复吧
曾经治疗情况和效果：

小儿甲基丙二酸血症该怎么治疗？（）

温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
刘银平 妇产科 极速问诊
一级丙等 北塘瞳乡公村卫生室

问题分析：你好，饮食治疗有效应尽早开始限制蛋白质摄入量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入左卡尼汀和口服抗生素可能有效部分病例对补充大剂量维生素B有效。

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甲基丙二酸血症是什么
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甲基丙二酸血症是遗传性有机酸代谢异常，常见的一种疾病是常染色体隐性遗传病，严重可导致生长发育不良甚至脑发育不良，可以通过饮食调节限制蛋白质摄入和补充维生素治疗。
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甲基丙二酸血症是有些严重的，甲基丙二酸血症，是由甲基丙二酰辅酶转运酶缺乏引起的一种遗传性代谢性疾病。它使机体不能正常代谢食物中的四种氨基酸，导致体内有毒物质增加，导致脑组织和肾脏损伤。诊断甲基丙二酸血症越早越好，有利于早期有效治疗。在医生的指导下去正规的大医院进行诊断和治疗。
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小儿甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症，属于常染色体隐性遗传病。治疗主要是饮食治疗有效，应该尽早开展限制蛋白质摄入的量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。
什么是甲基丙二酸血症
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甲基丙二酸尿症是遗传性有机酸代谢异常中最常见的疾病，为常染色体隐性遗传病。本症由甲基丙二酰辅酶A至琥珀酰辅酶A的代谢障碍，导致体内甲基丙二酰辅酶A、甲基丙二酸、丙酸等有机酸蓄积，造成一系列神经系统损害。严重者可引起酮症酸中毒、低血糖、高血氨、高甘氨酸血症，新生儿、婴幼儿期病死率很高。
小儿甲基丙二酸血症能不能治好
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这种病属于遗传代谢病，通过检查基因序列，确定这种病的状况，但是很难治好，可以用药物维持，避免发病，需要终身服药，这种病，确诊，需要一直用药维持治疗。饮食治疗应尽早开始限制蛋白质摄入量，减少甲基丙二酸前提氨基酸的摄入。
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又叫甲基丙二酸尿症，是先天性有机酸代谢异常中最常见的常染色体隐性遗传病。急性期治疗以补液、纠酸，必要时进行腹腔透析或血液透析。要根据病型给予饮食和药物治疗，对于维生素B12无效型以饮食治疗为主，限制天然蛋白质。
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这种疾病很难治好，需要在医生指导下给予药物治疗，轻症的预后良好，重症的需要定期复查，预防并发症。甲基丙二酸血症属于常染色体遗传性疾病。新生儿或早婴儿期发病，常见嗜睡，生长发育不良，反复发作性呕吐，脱水，呼吸窘迫和肌张力低下。部分有智能落后、肝大和昏迷等。
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