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姐姐刚出生的宝宝就和别人家的宝宝不一样感觉就和那个...

性别:男

年龄:1岁

病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
姐姐刚出生的宝宝就和别人家的宝宝不一样感觉就和那个侏儒人状态一样不仅四肢长骨短而粗而且还是全身长骨骨髓端钙化不全姐姐说宝宝是患了一种罕见的小儿软骨外胚层发育不全综合征这个是不是严重啊
曾经治疗情况和效果:

小儿软骨外胚层发育不全综合征严重吗?()

温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
李保龙 医师 内科 极速问诊
其他 深圳市龙岗区骨科医院

问题分析:你好,小儿软骨外胚层发育不全综合征又称E先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等是非常严重的染色体隐性遗传性疾岔现为短肢型侏儒常有先天性心脏病和智力障碍等

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