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我的一个同学的姐姐出现收缩期杂音、小头、胸廓畸形、...

性别：女

年龄：30岁

病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：
我的一个同学的姐姐出现收缩期杂音、小头、胸廓畸形、眼睑肥厚、鼻梁平很久了的最近越来越严重医生说是患了黏脂贮积症Ⅱ型的征兆怎么办呢？
曾经治疗情况和效果：

黏脂贮积症Ⅱ型如何预防翱（）

温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
贺瑞群 内科 极速问诊
二级甲等 威县人民医院

问题分析：你好遗传病方面的调查包括详细询问男女双方及其家庭成员的健康状况既往病史及医治情况尤其是有无先天畸形遗传病史和近亲婚配史必要时应进行家系调查血型检查染色体检查或基因诊断以检出携带者;

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一般来说，小头畸形吃以下食物比较好。（1）高蛋白类食物：蛋白质是建造和修复身体的重要原料，人体的发育以及受损细胞的修复和更新都离不开蛋白质，所以小头畸形吃高蛋白类食物比较好。（2）含锌类食物：锌是人体必需的微量元素之一，在人体生长发育、生殖遗传等重要的生理过程中，都起着极其重要的作用，可以促进机体的恢复，所以小头畸形吃含锌类的食物比较好。（3）脑磷脂高的食物：脑磷脂高的食物具有辅助修复脑功能的作用，所以小头畸形吃脑磷脂高的食物比较好。
小头畸形要做什么检查
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儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等
小头畸形要做头围测量、B超检查等检查。1、头围测量：在患儿出生后，要进行身体数据的测量，包括身长、体重、头围等，而如果患儿的头围发育较慢，可能会是小头畸形。2、B超检查：确认怀孕后，通常需要进行B超检查，观察胎儿发育状况，并丈量头、臀的长度，如果存在头部畸形，可能是小头畸形导致的，建议根据医生的建议选择是否继续妊娠。
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胎儿头的大小一般是跟遗传和营养有直接关系，孕期需要定期去医院检查B超就可以确诊胎儿的头部是否正常。如果持续增长考虑是没事的。建议孕期合理饮食，荤素搭配，多吃些新鲜的蔬菜水果，不要吃过于油腻的食物和甜食，避免导致身体过度肥胖。对孕妇和胎儿都是有危险的。
二尖瓣区器质性收缩期杂音的怎么回事
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一般情况下，二尖瓣区器质性收缩期杂音可能是二尖瓣关闭不全的原因导致的。具体内容如下：二尖瓣关闭不全可能会导致患者的二尖瓣区器质性收缩期杂音，且杂音的响度比较响亮，而且粗糙。建议患者及时前往正规医院，在医生指导下进行心脏彩色多普勒超声，明确心脏瓣膜病变情况，如果是轻度的二尖瓣关闭不全，一般不需要特殊处理，定期复查即可。如果是重度的二尖瓣关闭不全，则建议患者尽快接受手术治疗。
收缩期杂音是什么
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收缩期杂音是心脏杂音中的一种。如果为心尖区杂音考虑为二尖瓣病变，常见于器质性包括风湿性二尖瓣关闭不全、二尖瓣脱垂、乳头肌功能失调、主动脉狭窄、先天性肺动脉瓣狭窄等！主动脉瓣区收缩期杂音常见于高血压，主动脉扩张等。
小头畸形孩子小头畸形能治吗
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手术治疗切除过早闭合的骨缝，再行颅骨整形，达到减压和有利于脑的发育以及外观的改善。手术时机待病情而定，一般在6～7月龄时行手术治疗，一旦出现神经萎缩和智能障碍，即使施行手术，功能不易恢复。
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