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我的一个同学的姐姐出现收缩期杂音、小头、胸廓畸形、...

性别：男

年龄：56岁

病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：
我的一个同学的姐姐出现收缩期杂音、小头、胸廓畸形、眼睑肥厚、鼻梁平很久了的最近越来越严重医生说是患了黏脂贮积症Ⅱ型的征兆怎么办呢？
曾经治疗情况和效果：

黏脂贮积症Ⅱ型如何预防？（）

温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
王进 医师 妇产科 极速问诊
二级甲等 威县人民医院

问题分析：你好遗传病方面的调查包括详细询问男女双方及其家庭成员的健康状况既往病史及医治情况尤其是有无先天畸形遗传病史和近亲婚配史必要时应进行家系调查血型检查染色体检查或基因诊断以检出携带者;

贺瑞群 内科 极速问诊
二级甲等 威县人民医院

问题分析：你好黏脂贮积症II型是常染色体隐性遗传由多种水解酶缺陷引起的出生时就会发现身体的异常主要症状如有前额高鼻梁扁平鼻口上翻等
你好对于预防此病要采取一些措施为了避免后代出现此类病症应做一些婚前检查遗传咨询怀孕时做产前检查和一些早期的治疗

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一般来说，小头畸形吃以下食物比较好。（1）高蛋白类食物：蛋白质是建造和修复身体的重要原料，人体的发育以及受损细胞的修复和更新都离不开蛋白质，所以小头畸形吃高蛋白类食物比较好。（2）含锌类食物：锌是人体必需的微量元素之一，在人体生长发育、生殖遗传等重要的生理过程中，都起着极其重要的作用，可以促进机体的恢复，所以小头畸形吃含锌类的食物比较好。（3）脑磷脂高的食物：脑磷脂高的食物具有辅助修复脑功能的作用，所以小头畸形吃脑磷脂高的食物比较好。
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儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等
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