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我的一个同学的姐姐出现收缩期杂音、小头、胸廓畸形、...

性别:女

年龄:34岁

病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
我的一个同学的姐姐出现收缩期杂音、小头、胸廓畸形、眼睑肥厚、鼻梁平很久了的最近越来越严重医生说是患了黏脂贮积症Ⅱ型的征兆怎么办呢?
曾经治疗情况和效果:

黏脂贮积症Ⅳ型是怎么回事()

温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
贺瑞群 内科 极速问诊
二级甲等 威县人民医院

问题分析:你好遗传病方面的调查包括详细询问男女双方及其家庭成员的健康状况既往病史及医治情况尤其是有无先天畸形遗传病史和近亲婚配史必要时应进行家系调查血型检查染色体检查或基因诊断以检出携带者;

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小头畸形要做头围测量、B超检查等检查。1、头围测量:在患儿出生后,要进行身体数据的测量,包括身长、体重、头围等,而如果患儿的头围发育较慢,可能会是小头畸形。2、B超检查:确认怀孕后,通常需要进行B超检查,观察胎儿发育状况,并丈量头、臀的长度,如果存在头部畸形,可能是小头畸形导致的,建议根据医生的建议选择是否继续妊娠。
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小头畸形孩子小头畸形能治吗
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