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我同学的妹妹在国外生活着最近患了黏脂贮积症Ⅰ型出现...

性别：女

年龄：22岁

病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：
我同学的妹妹在国外生活着最近患了黏脂贮积症Ⅰ型出现短头畸形、共济失调、惊厥怎么办呢？吃什么可以预防呢？大家帮帮一下吧
曾经治疗情况和效果：

黏脂贮积症Ⅰ型如何预防？（）

温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
王书杰 医生会员 内科 极速问诊
一级甲等 威县贺营乡卫生院

问题分析：你好遗传病方面的调查包括详细询问男女双方及其家庭成员的健康状况既往病史及医治情况尤其是有无先天畸形遗传病史和近亲婚配史必要时应进行家系调查血型检查染色体检查或基因诊断以检出携带者

孙英丽 护士 妇产科 极速问诊
广宗人民医院

问题分析：惊厥是黏脂贮积症Ⅰ型的症状
你好遗传病方面的调查包括详细询问男女双方及其家庭成员的健康状况既往病史及医治情况尤其是有无先天畸形

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