性别:男
年龄:32岁
黏多糖贮积症Ⅶ型的症状()
问题分析:你好生后不久就出现特殊容貌肝脾肿大和生长迟缓以后可出现反复呼吸道感染反应迟钝驼背和其他畸形面容粗陋两眼间距增宽扁平鼻梁上颌突出角膜周边可有细微的基质改变也有些病人角膜正常骨骼异常变异性很大可进行性加重也可为轻度到中度改变有多发性骨发育不全脊柱后弯鸡胸肋骨下缘外翻矮小肝脾肿大有脐疝或腹股沟疝
问题分析:你好根据以上描述应该是得了黏多糖贮积症Ⅶ型你好本型又称戈尔伯杰(Goldberg)综合征、β-葡萄糖苷酸酶缺乏症其特征为智力正常或略落后、骨骼改变、特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气尿中可以排出过多硫酸皮肤素为一种常染色体隐性遗传病虽然生化缺陷相同但各例的临床表现和起病年龄皆有不同