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今天在电视上面看到一个孩子是得上了一种的病了就是黏...

性别:男

年龄:32岁

病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
今天在电视上面看到一个孩子是得上了一种的病了就是黏多糖贮积症Ⅶ型的真的是特别的担心的不知道这个病是症状是怎么样的
曾经治疗情况和效果:

黏多糖贮积症Ⅶ型的症状()

温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
罗学解 医生会员 内科 极速问诊
一级丙等 威县项营村卫生室

问题分析:你好生后不久就出现特殊容貌肝脾肿大和生长迟缓以后可出现反复呼吸道感染反应迟钝驼背和其他畸形面容粗陋两眼间距增宽扁平鼻梁上颌突出角膜周边可有细微的基质改变也有些病人角膜正常骨骼异常变异性很大可进行性加重也可为轻度到中度改变有多发性骨发育不全脊柱后弯鸡胸肋骨下缘外翻矮小肝脾肿大有脐疝或腹股沟疝

黄运水 主任医师 外科 极速问诊
台州市五洲生殖医院

问题分析:你好根据以上描述应该是得了黏多糖贮积症Ⅶ型
你好本型又称戈尔伯杰(Goldberg)综合征、β-葡萄糖苷酸酶缺乏症其特征为智力正常或略落后、骨骼改变、特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气尿中可以排出过多硫酸皮肤素为一种常染色体隐性遗传病虽然生化缺陷相同但各例的临床表现和起病年龄皆有不同

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