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邻居家的小孩患了黏多糖贮积症经常的出现腹泻有些时候...

性别：男

年龄：14岁

病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：
邻居家的小孩患了黏多糖贮积症经常的出现腹泻有些时候便秘毛发浓密、粗黑短颈耸肩四肢及躯干短小脊柱后凸呈弓形驼背
曾经治疗情况和效果：

黏多糖贮积症是什么病翱（）

温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
袁多有 医师 内科 极速问诊
一级甲等 仙下中心卫生院

问题分析：你邻居家的孩子出现毛发浓密、粗黑、脊柱后凸等都是黏多糖贮积症的症状
你好建议立即去医院进行有效的治疗毕竟孩子小的时候治疗会对身体疾病恢复的更好相信很快就可以得到控制的

张淑琴 医师 妇产科 极速问诊
一级甲等 河间尊祖庄卫生院

问题分析：你好：黏多糖贮积症是一组溶酶体累积病是由于溶酶体水解酶缺陷造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。

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孩子腹泻的情况比较严重，或者是伴随有发烧，肚子疼痛等表现的话，属于急性肠炎的表现。由于细菌或是病毒感染引起的。先去医院的儿科进行血便常规等检查确诊后按照医生医嘱治疗的。
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通常情况下，小儿黏多糖贮积症是遗传、基因突变等原因引起的。具体情况分析如下：1.遗传：如果患有小儿黏多糖贮积症，可以通过过X连锁隐形遗传和常染色体隐性遗传给下一代，因此小儿黏多糖贮积症是遗传引起的。2.基因突变：可能会因为基因突变导致的多糖链降解酶蛋白质分子在结构和功能上发生改变，导致酶的缺陷，进而患上小儿黏多糖贮积症，因此小儿黏多糖贮积症是基因突变引起的。
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小儿黏多糖贮积症需要做尿黏多糖测定、骨骼X线检查、酶学分析、B超检查、智力检测等检查。尿黏多糖测定主要是为了区分尿中排出的黏多糖种类，而骨骼X线检查主要是看是否有骨质较疏松、骨皮质变薄、颅骨增大等情况。酶学分析主要是检测白细胞中的酶活性。B超检查主要是为了检查脏器是否出现问题。而智力检测主要是为了看智力是否下降。
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发病年龄因黏多糖增多症的类型不同而各有差异。初发症状多为耳部感染、流涕和感冒等。身材矮小、特殊面容及骨骼系统不正常等。大部分患儿都有关节改变和活动受限。多器官受疲倦见于所有的患儿。
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通常情况下，小儿黏多糖贮积症是一组先天性遗传病。具体情况分析如下：小儿黏多糖贮积症是一组先天性遗传病，因黏多糖降解酶缺乏，使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖积聚在机体不同组织，造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征，患有小儿黏多糖贮积症的换责任，一般会出现智力低下，头大，眼距宽，唇外翻，失明，听力下降、骨骼畸形，肝脾肿大，骨缝早闭，脑积水等不适，家长应及时带患儿带医院就诊。
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