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昨天上病理课的时候老师给我们介绍了一种疾病黏多糖贮...

性别：男

年龄：22岁

病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：
昨天上病理课的时候老师给我们介绍了一种疾病黏多糖贮积7型所以想知道这是什么疾病下次老师会提问急求想知道
曾经治疗情况和效果：

黏多糖贮积症7型什么波）

温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
袁多有 医师 内科 极速问诊
一级甲等 仙下中心卫生院

问题分析：本型也称汉特(Hunter)综合征最早由Hunter(1917)述Wolff(1946)报道了第1个X连锁遗传的Hunter综合征家族
给病人口服维生素A1万～10万U4次/d经1个月～数月后可改善症状可使尿中黏多糖排出增多

黄运水 主任医师 外科 极速问诊
台州市五洲生殖医院

问题分析：你好这病又称戈尔伯杰综合征、β-葡萄糖苷酸酶缺乏症其特征为智力正常或略落后、骨骼改变、特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气尿中可以排出过多硫酸皮肤素为一种常染色体隐性遗传病

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通常情况下，小儿黏多糖贮积症是遗传、基因突变等原因引起的。具体情况分析如下：1.遗传：如果患有小儿黏多糖贮积症，可以通过过X连锁隐形遗传和常染色体隐性遗传给下一代，因此小儿黏多糖贮积症是遗传引起的。2.基因突变：可能会因为基因突变导致的多糖链降解酶蛋白质分子在结构和功能上发生改变，导致酶的缺陷，进而患上小儿黏多糖贮积症，因此小儿黏多糖贮积症是基因突变引起的。
小儿黏多糖贮积症要做什么检查
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
小儿黏多糖贮积症需要做尿黏多糖测定、骨骼X线检查、酶学分析、B超检查、智力检测等检查。尿黏多糖测定主要是为了区分尿中排出的黏多糖种类，而骨骼X线检查主要是看是否有骨质较疏松、骨皮质变薄、颅骨增大等情况。酶学分析主要是检测白细胞中的酶活性。B超检查主要是为了检查脏器是否出现问题。而智力检测主要是为了看智力是否下降。
孕前检查能预防黏多糖宝宝出生吗
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黏多糖是一个常染色体隐性基因。在病患及其杂合子亲属的成纤维细胞培养中，家族史阳性者可发现黏多糖增多，孕妇可在妊娠16-20周内进行羊水检测，并测定羊水中黏多糖的含量。也可以做羊水细胞培养，并测量酶活性。产前诊断明确的，及时终止妊娠，防止黏液多糖症婴儿出生。
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黏多糖病的诊断根据患者临床特殊面容和体征，X线表现以及尿黏多糖病阳性。本病应该与佝偻病，先天性甲状腺功能减低症等进行鉴别，这些疾病临床表现与黏多糖病相似，但是尿中黏多糖病排量不增加，以往对各型粘多糖病没有病因治疗方法。基因工程生产的特异性酶的是粘多糖病的酶替代治疗的一种方法，粘多糖病一型，六型的替代治疗取得较好的临床疗效。另一问题是酶替代治疗价格目前极其昂贵。
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黏多糖病在出生时表现正常，从6个月到1岁开始生长缓慢，智力低下。头部大，前额突出，船形，眼距加大。角膜混浊是常见的，严重的病例可能失明。短颈、耸肩和心脏瓣膜受累可导致心脏扩大和心功能不全。短肢，后凸。关节屈强直、活动受限、膝关节外翻、踝关节、足扁平。
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发病年龄因黏多糖增多症的类型不同而各有差异。初发症状多为耳部感染、流涕和感冒等。身材矮小、特殊面容及骨骼系统不正常等。大部分患儿都有关节改变和活动受限。多器官受疲倦见于所有的患儿。
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