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我们单位李大叔的孙子身材要比其他同龄的孩子矮小而且...

性别:男

年龄:80岁

病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
我们单位李大叔的孙子身材要比其他同龄的孩子矮小而且他的肢体张的有些长处于担心所以就带他去了医院医生确诊是黏多糖贮积症III型这可怎么办啊、
曾经治疗情况和效果:

李大叔急死了求助治疗办法()

温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
于永军 医师 外科 极速问诊
张格庄医院

问题分析:特异性酶替代治疗可有两种不同的形式一种是直接给体内输入经过微包裹的酶此为直接法另一种则为间接法即利用反转录病毒进行转基因处理使患者自体的周围血淋巴细胞或骨髓造血祖细胞逆向转化为含有正常酶基因的细胞或通过骨髓移植给患者体内植入含有正常酶基

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出生一、二年后生长逐渐减慢,身材矮小、匀称,成年后的容貌仍似儿童,皮下脂肪多,肌肉不发达,骨骼成熟迟缓,骨龄较年龄小,智力与年龄相当,男性阴茎小,隐睾、无胡须,声调似小孩。
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1.测量儿童实际身高,测量从头顶至足底的长度。若低于同年龄,同性别,正常儿童身长的最低限度者可视为身材矮小。2.要测量身体各部分比例,测量患儿的上部量与下部量,头顶至耻骨联合上缘为上部量,代表头颈部及脊椎部骨骼的长度,也就是躯干长度。自耻骨联合上缘致足底为下部量,代表下肢长骨的生长也就是下肢长度。至十二岁时,上下部量的比例应为一比一。可根据上部量与下部量的结果确定为匀称性矮小,短肢性矮小或躯干缩短性矮小。
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如何确定身材矮小症
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身高低于同年龄、同性别儿童的第三百分位以下或两个标准差以下,每年生长速度在5cm-7cm以下,可以诊断为矮小症。诊断为矮小症后要给做骨龄测试,看骨龄是超前还是落后,还要做生长激素激发实验,检查甲状腺功能、性激素、检测染色体和基因、头颅和垂体磁共振。目的是明确病因。排除特殊疾病,为下一步治疗做准备,了解病因后,进行针对性综合治疗。治疗矮小症的最佳年龄是3岁-10岁,若发现孩子确实身材矮小,要及早治疗,避免延误了最佳治疗时间。
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