问题分析:本病征为一多系统受损的疾病,临床表现有以下几方面:
1.皮肤症状 幼儿期以面部皮脂腺瘤为常见,少数出生时即出现,呈对称性蝶形分布于鼻翼两侧及面额,两颊,眼睑等处,外形似小球状,从针头大小至豌豆大小,橙红色的丘疹或小结节触之较硬,富有血管和脂质,压之退色,部分可见甲周纤维瘤,颗粒状斑,鲨皮斑或白斑,牛奶咖啡斑,分布于手臂,下肢及躯干。
2.神经系统症状 90%以上患儿有癫痫样发作或婴儿痉挛症发作,常为首发症状,常于婴儿期至3岁内发生,60%~70%病例有智能障碍,理解力与记忆力减退,呈进行性加重,严重者成为痴呆,部分病例可因脑室内结节引起梗阻性脑积水,或颅内肿瘤,血管畸形而导致的颅内高压症及相应体征。
3.其他异常 视网膜灰色或黄白色斑状,视野出现盲点,视网膜晶体瘤,眼底有桑葚样肿物,有折光;肾囊肿和泌尿系畸形,肾脏混合肿瘤----错构瘤;心脏横纹肌瘤,胃肠系统良性肿瘤等。
因皮脂腺瘤早期不常见到,故在婴儿有惊厥发作伴有皮肤白斑者应疑及本病,若小儿有惊厥,智力低下,皮脂腺瘤或伴有其他脏器改变的典型症状时,诊断容易,此时应行颅骨拍片,气脑造影,CT检查,脑电图检查等。
这情况可进行手术治疗。建议去医院外科就诊,让医生检查一下确诊。