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患者女1岁大动作发育一直比别人慢9~10个月才能坐好;现..

性别:女

年龄:1岁

病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
患者女1岁大动作发育一直比别人慢9~10个月才能坐好;现在1岁自己还不能很好的扶站可以搀扶迈步走;肌张力低;最近流口水多应人应物能力都不好最近在西安交大第二附属二院黄绍平教授那里看过诊断结果是精神发育迟滞还做了一些筛查认为可能是和遗传代谢病有关建议到新华医院就诊做进一步筛查
曾经治疗情况和效果:

我们做过的筛查项目:行为观察和治疗小儿尿三氯化铁急诊血氨检查心肌酶系列(ASTCKCKMBLDH)肝功11项肾功三项血常规小儿视频脑电图加地形图以下是非正常筛查结果:婴幼儿发育检查:动作应物言语和应人能力都是9月多孩子整体落后2~3个月血氨:60umol/L(参考值:11~51)乳酸脱氢酶(LDH):280IU/L(参考值:100~250)谷草转氨酶(AST):45IU/L(参考值:5~40)碱性磷酸酶(ALP):155IU/L(参考值:40~140)磷酸肌酸激酶同工酶(CK-MB):31U/L(参考值:0~30)乳酸脱氢酶(LDH):280IU/L(参考值:100~250)

想得到怎样的帮助:

想问一下鉴于这样的结果宝宝可能是什么类型的代谢病我们下一步应该做什么样的检查和治疗谢谢()

温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
李树英 医师 妇产科 极速问诊
三级甲等 邢台人民医院

问题分析:精神运动发育迟缓原因待查考虑是氨基酸代谢方面的疾病
1、精神运动发育迟缓原因待查可以是由于先天性宫内感染引起的中枢神经系统退行性变、可以是遗传性疾病可以是代谢性疾病等等;2、结合你小孩的情况1岁动作应物言语和应人能力都是9月多;化验中值得留意的血氨的增高尽管增高不是很明显但是也要注意;因此考虑是氨基酸代谢性疾不3、此外你小孩也要做一下先天性宫内感染的检查譬如TORCH感染方面的;还有糖代谢方面的情况;5、西安那边建议到新华医院来就诊是正确的你可以把小孩以及相关的化验结果带过来就诊

朱键 内科 极速问诊
三级 昆明市儿童医院

问题分析:你好有可能发育落后或脑瘫
建议检查头颅核磁甲状腺功能看一下肌脊萎缩症及脑瘫情况

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