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佩梅病(PLP1)携带者怀孕了怎么办?

性别:女

年龄:20岁

病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
母亲是佩梅病(PLP1)携带者,原来有个儿子是智力低下,不能行走,现在怀孕7
曾经治疗情况和效果:

温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
姜璐 外科 极速问诊
青岛市市立医院

问题分析:一般分为侵入性的检查,比如羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐血取样、胎儿镜和胚胎活检等;非侵入性检查包括超声波检查、母体外周血清标志物测定和胎儿细胞检测等。
目前您已经确定为携带者,您可以采用采集胎儿绒毛或者羊水提取DNA进行产前分子诊断,SRY用于胎儿性别鉴定。

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