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新生儿肾上腺皮质增生症如何治疗

性别:男

新生儿肾上腺皮质增生症如何治疗我的宝宝2014年3月21日出生,男孩,出生时一切正常,3月30日因黄疸住院,4月7日出院回家不吃奶,精神状况差,8日住院查体重减轻,持续低纳,高钾怀疑是失盐型21羟化酶缺乏的肾上腺皮质增生症。请问这种病严重吗?能够治愈吗?伤心的妈妈急待您的答复,谢谢
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
刘勇 医生会员 外科 极速问诊
二级甲等 泰山医学院

问题分析:你好,如果谷丙转氨酶高这么多的话,考虑急性肝损害,及时住院治疗。
目前考虑原因的话估计是病毒性的,与食物估计有关系的。

李耀宏 医师 儿科 极速问诊
于都县第二人民医院

问题分析:你好,这种疾病,主要表现为肾上腺皮质激素生物合成所必需的酶缺陷,致使皮质激素合成异常。出现不同程度的肾上腺皮质功能减退,出现女孩男性化,男孩性早熟,又换高血压的危险。这种疾病一般需要尽早的注射氢化可的松,或者强的松,

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男孩肾上腺皮质增生症状主要有阴茎变粗变长,阴囊的色素沉着比较明显。男孩肾上腺皮质增生症的症状是由于缺乏21羟化酶所导致的雄性激素的增多,以及水盐代谢的障碍所出现的一系列的临床症状。男孩早期可能会出现阴茎变粗变长,阴囊的色素沉着比较明显。而且有男性化过早出现的症状,骨龄的发育提前,伴随有呕吐、腹泻、水电解质紊乱这些低钠一些症状,容易被发现,但是需要在医生的辨别诊断下做出判断。
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21羟化酶缺乏症,先天性肾上腺皮质增生症机理,是先天性肾上腺皮质增生症中最常见的一种,占典型病例的90%到95%。女孩表现为假两性畸形,由于类固醇激素合成缺陷,在胎儿期即存在,女孩在出生时即呈现程度不同的男性化体征,如阴蒂肥大,类似男性的尿道下裂,大阴唇似男孩的阴囊,但无睾丸或有不同程度的阴唇融合。一般一到两岁后,外生殖器明显增大,阴囊增大,但睾丸大小与年龄相称,可早期出现阴毛、腋毛、胡须、痤疮、喉结、声音低沉和肌肉发达。不论男孩还是女孩都出现体格发育过快,骨龄超出年龄,鹰骨髁融合早及最终身材矮小,由于acth增高,可有皮肤黏膜色素沉着。
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肾上腺皮质增生是一种酶的缺陷性疾病。糖皮质激素和盐皮质激素合成不足,而雄激素合成过多。21-羟化酶缺乏症是最常见的一种。较轻的表现为不同程度雄激素增高症候群,即女性男性化、男性性早熟。有不同程度色素沉着,全身皮肤黑,手指关节伸面、腋窝、腹股沟、乳晕周围更为明显。严重者在出生时即可发现女性假两性畸形、拒食、呕吐、腹泻、体重不增、明显电解质紊乱等。
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肾上腺皮质增生症,首先最常见的是失盐型,典型表现为孩子生长发育迟缓,常见为喂养困难,容易反复呕吐。呕吐没有明显的外科体征,如不伴随腹胀等表现,并且容易有急剧脱水的进程。
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肾上腺皮质增生症,是主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷,导致正常人体合成的肾上腺皮质激素比较少,从而引起下丘脑、垂体代偿性的发生一些作用,促进肾上腺皮质增生的激素和促肾上腺皮质激素大量的增生,就会导致肾上腺皮脂体积的增大,但是即使体积增大,因为是酶的缺乏,肾上腺皮质激素的水平量也是比较低的,所以出现一系列异常表现。
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先天性肾上腺皮质增生症检测的指标较多,正常值通常不超过30,但根据其不同地区、不同医院、不同人群会有一定的差异,属于常染色体隐性遗传病,主要是由于皮质醇在合成过程中缺乏相关的酶所导致,其中包括盐皮质激素、糖皮质激素以及性激素,可以通过监测血液和尿液17羟孕酮、17-酮类固醇来判定体内激素的分泌情况。
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