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请问脊髓性肌萎缩症检查结果外显子7外显子8缺失是什么...

性别:女

年龄:5月

病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
请问脊髓性肌萎缩症检查结果外显子7外显子8缺失是什么意思
想得到怎样的帮助:

我想知道这是啥意思

温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
黄世昌 副主任医师 内科 极速问诊
三级甲等 北京大学第一医院

问题分析:您好,根据您的描述,外显子7和外显子8缺失可能是遗传疾病
这是一类由于脊髓前角细胞变性导致近端肌无力、肌萎缩的常染色体隐性遗传性疾病。目前尚无特效治疗方法。

彭胜 医师 内科 极速问诊

问题分析:脊髓性肌萎缩(SMA)又称进行性脊髓性肌萎缩症、脊肌萎缩症,是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病,临床并不少见。至今SMA尚无特异的有效治疗,主要治疗措施为预防或治疗各种严重肌无力产生的并发症,如肺炎、营养不良、骨骼畸形、行动障碍和精神社会性问题等。
这种病无特效治疗方法,建议你对症治疗,主要保暖防止肺部感染、给予高蛋白低脂肪饮食,当出现不适症状时及时就诊。建议中西医治疗,主要以中医配合仪器的治疗,使药物能准确达到病灶,提高治疗效果。通过改善局部血液循环,增强免疫功能,促进局部组织的新陈代谢,促使新的鳞状上皮细胞生成,从而达到局部肌肉修复作用。

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