病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：
各位专家:您好!患者王哲男16岁.出生时一切正常顺产生长过程中无异样.四岁时从自行车后座上摔下去之头部着地左侧头蹭破了点皮当时没有昏迷也没有呕吐.我们没有太在意只是吃了点消炎药.过了半个月之后说话有点口吃右胳膊老是端着右脚尖向内发现后就在酒泉地区医院做了CT核磁共振.当时诊断为肝豆状核变性只是无法化验血铜尿铜我们又去了北京化验了血铜尿铜均属正常.北京医科大学第一临床医学院怀疑是线粒体病在左小腿外取了一块肌肉做了火检等结果出来还是否定了.在没有确诊的情况下吃了些补脑子的药和中药一点效果都没有.后来脚后跟两天能着地两天不能着地胳膊不听使唤且口吃.6岁时自己还能扶着墙走.智力一直很好8岁（2001年）又到北京宣武医院检查主要症状为肢体扭转右上肢为主右下肢屈曲不能伸直.化验X线检查为双侧壳核低信号.入院诊断为继发性肌张力障碍.与2001年8月在宣武医院做手术手术名称是L-Vi-L-PVP.术后无任何改变几年来病情没有大的变化.2009年8月又到北京天坛医院会诊.诊断为肌张力障碍原因待查变性代谢性脑病可能性大又做了脑部CT检查检查描述为:平扫:双侧壳核双侧尾状核头可见多处条形点状长T1长T2信号边界欠清大部分病状FLAIR呈高信号英左侧基底节尚见一个三角形脑脊液样信号影双侧海马未见异常信号幕上脑室略扩大中线结构局中脑沟和脑裂无异常发现头皮软组织无肿胀.诊断为:双侧基底节多发异常信号;左侧基底节区囊性病变;术后改变脉络裂囊肿化验了尿筛查报告提示:尿有机酸谱未见明显异常又到宣武医院会诊诊断为继发性肌张力障碍性质待定.遗传代谢性病可能性大检查了眼睛K-I环:正常;铜兰蛋白24小时尿铜正常;检查线粒体基因正常.该检查的都正常可还是查部清楚.望各位专家对我的病情给予关注帮我早日查清病因及治疗!谢谢!
曾经治疗情况和效果：
查病确诊及治疗（）
