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我是一个对医学只是很感兴趣的人平时没有什么事的时候...

性别：男

年龄：23岁

病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：
我是一个对医学只是很感兴趣的人平时没有什么事的时候我就经常翻看一些关于各种各样医学问题的书籍昨天我在看一本医书的时候看到尿黑酸尿与褐黄病这个但是我不太清楚这个病是什么
曾经治疗情况和效果：

尿黑酸尿与褐黄病是什么？（）

温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
刘祥礼 主任医师 内科 极速问诊
三级甲等 日照市中医医院

问题分析：(一)发病原因尿黑酸尿与褐黄病(alkaptonuriaetochronosis)属于常染色体隐性遗传病(二)发病机制尿黑酸长期聚积在体内各器官中可引起褐黄病黑尿皮肤棕黄色色素沉着及关节炎是本病独特的三联症在正常情况下酪氨酸转化为羟苯丙酮酸再经羟苯丙酮酸氧化酶转化为尿黑酸当遗传性缺乏尿黑酸氧化酶时酪氨酸代谢终止于尿黑酸水平

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