性别:男
年龄:5岁
天冬氨酰葡萄糖胺尿症临床表现是?()
问题分析:你好多数病人在幼儿期即出现上呼吸道感染、皮肤感染和肠道感染并引起腹泻智力和运动发育障碍可导致身材矮小、运动笨拙、语言障碍、智力低下、面容粗笨呈黏多糖贮积症Ⅰ型样特征
问题分析:你好根据以上描述应该是得了天冬氨酰葡萄糖胺尿症你好这种酶缺乏时就会使过多的糖蛋白沉积于溶酶体内而致簿病的组织学改变为内脏组织细胞内有包涵体和空泡