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我的一个朋友现在是得上了天冬氨酰葡萄糖胺尿症现在是...

性别：男

年龄：41岁

病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：
我的一个朋友现在是得上了天冬氨酰葡萄糖胺尿症现在是非常的担心的已经在医院里治疗着了不知道这个病严重不严重的想来咨询一下的希望给回复一下的
曾经治疗情况和效果：

天冬氨酰葡萄糖胺尿症的病因（）

温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
杨铁生 主任医师 内科 极速问诊
三级甲等 北京大学人民医院

问题分析：你好本病是一种常染色体隐性遗传疾病是由于全身性遗传性缺乏天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶所致常时这种溶酶体酶可裂解天冬氨酰氨基葡萄糖胺键这种键位于几种糖蛋白的碳水化合物和蛋白之间糖蛋白降解的第一步受溶酶体蛋白酶作用通过裂解碳水化合物与氨基酸之间的化学键而产生糖肽.

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