问题分析：典型的临床表现是患儿有反复呼吸道及肺部感染并且有胰外分泌腺不足的表现如大量脂肪便临床上又可以有不同类型它反应囊性肺纤维化在分子水平上的特异性15%的患儿残存胰腺功能足够分类为胰腺功能足够型这些患儿的情况好于残存胰腺功能不足型如果其他家属受累必须获得该患者的家族史有时婴儿出生时就会出现胰腺功能不足的表现由于黏稠的胎粪可导致胎粪性肠梗阻 呼吸道初发症状为咳嗽主要为干咳痰黏稠不易咳出以后呈阵发性咳嗽痰量增多由于呼吸道的感染很多患儿因发热起病然后住院作进一步检查经询问病史及做有关检查方被确诊由于患儿呼吸道的感染严重痰不易咳出也不会咳所以可以有胸闷憋气及呼吸困难等缺氧表现这些症状可持续数周甚至数月不少患儿虽然疾病严重但到10多岁才得到诊断囊性肺纤维化也可累及生殖系统因此大多数患病男女是不育的 如合并支气管扩张时有反复咯血后期可以有发绀和杵状指往往合并肺源性心脏病及心力衰竭等严重并发症常于10岁前死亡相反假如能得到早期诊断和合理的综合治疗多数患者可活到20多岁甚至更长 囊性肺纤维化有用的实验室检查是定量的毛果云香碱电渗入疗法汗试验因为汗液中存在高浓度的NaCl一般情况下Cl-70mmol/L即为阳性有诊断价值再结合患儿有胰腺管等外分泌腺功能异常大便量多且以脂肪便为多患儿经常容易发生呼吸道感染呼吸道黏液性分泌物增多容易引起气道阻塞再结合家族史X线CTMRI等一般还是可以诊断的
