问题分析:1.口服泼尼松治疗 成人开始剂量为20~40mg/d,晨间一次服下,1个月后随病情改善而渐减剂量减量速度宜慢,并随剂量减少而服用时间延长,以免因减量过快导致病情反复。维持量为5~10mg/d,可连用数月儿童剂量酌减。泼尼松疗效的机制尚不明确,可能对三酰甘油脂肪酶(triglyceridelipase)有直接激活作用(Engel,1972)或由于泼尼松可刺激肌细胞对肉碱的摄取(Molstad等,1979)。2.对肯定为肉碱缺乏者 可口服L-肉碱作为替代疗法。开始剂量为100mg/kg,以后减为25mg/kg,每4~6小时1次。对肉碱棕榈酰基转移酶缺乏所致的患者尚无特殊疗法。3.如有肌红蛋白尿及肾功衰竭 应采取对症治疗。宜进食低脂、高糖饮食?,并应避免持久运动及空腹饥饿。 预后: 部分患者可因肾功衰竭而死亡,多数患者可存活多年。一般女性患者症状较轻。