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严重性假肥大型营养不良症是什么引起的?

性别:男

年龄:7

病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
我隔壁的一个小男孩子经常看他出来玩他身体很肥胖可是不是属于全身胖的那种是胖起来一节瘦一节的一个认识的医生朋友说这是严重性假肥大型营养不良症?请问这个病到底是由于什么引起的呢?严重性假肥大型营养不良症是什么引起的?(感谢医生为我快速解答——点击这里查看减肥亲身体验效果图)希望医生快速回答
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
吕志超 副主任医师 中医科 极速问诊
三级甲等 唐山市中医医院

问题分析:本病是由于染色体Hp21上编码抗肌萎缩蛋白的基因突变所致属X—连锁隐性遗传病抗肌萎缩蛋白位于肌细胞膜脂质中对稳定细胞膜防止细胞坏死自溶起重要作用

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通常情况下,宝宝脸色苍白营养不良的表现包括全身症状、中枢神经系统症状、消化系统症状、运动系统症状等。1.全身症状:宝宝可能会出现睡眠质量差、面色苍白、疲乏无力、生长发育落后、皮肤弹性差、口唇干裂等情况。2.中枢神经系统症状:一般表现为情绪反常、反应迟钝、精神萎靡、记忆力减退等,严重者,可能会出现手足抽搐、肌无力、共济失调等。3.消化系统症状:如挑食、厌食、食欲不振、恶心、腹胀、腹泻、呕吐、便秘等。4.运动系统症状:运动系统症状一般以运动发育迟缓、落后为主。
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进行性肌营养不良的主要症状是四肢无力、肌肉萎缩、运动受限等。如果影响了上肢,就会导致上肢抬举无力,下肢则会出现行走摇摆费力、蹲起费力、跑步困难等症状,有的患者甚至不能跳、跳。逐渐加重会导致行走困难、蹲下不能,后期甚至会出现瘫痪,需要轮椅代步。严重的还会导致呼吸肌和心肌的损伤,导致呼吸功能衰竭,心脏功能衰竭,甚至死亡。
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可能是遗传引起的。进行性肌营养不良属x连锁隐性遗传病。致死性散发性x连锁隐性遗传的1/3病例都是由新发生的基因突变引起,这在家系分析时应特别注意。如果能应用基因诊断方法,对所怀男胎排除DMD基因的突变,仍可生育正常男胎。
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可能是遗传导致的。最常见的就是假肌大型肌营养不良,有堵心型,发病率为1/3500新生男婴,一般男性发病,女性遗传,孩子出生时正常,但走路时间会比正常孩子稍晚些,大约1岁半才会走路,3岁后骨盆带肌肉就会减弱,病人会出现上楼困难、蹲下再起来困难等现象。
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