严重性假肥大型营养不良症是怎么回事？

问题分析：男孩患病但个别女孩除携带突变基因外由于另一X染色体功能失活也可发病进行性肌无力合运动功能倒退患儿出生时或婴儿早期运动发育基本正常少数有轻度运动发育延迟或独立行走后步态不稳易跌倒这是一种基因缺陷的疾病

问题分析：本病是由于染色体Hp21上编码抗肌萎缩蛋白的基因突变所致，属X—连锁隐性遗传病，一般是男性患病，女性携带突变基因。然而，实际上仅2/3患者的病变基因来自母亲，另1/3患者是自身抗肌萎缩蛋白基因的突变 ，此类患儿的母亲不携带该突变基因，与患儿的发病无关。