性别:男
年龄:35
问题分析:本病是由于染色体Hp21上编码抗肌萎缩蛋白的基因突变所致属X—连锁隐性遗传病一般是男性患病女性携带突变基因然而实际上仅2/3患者的蹭基因母亲另1/3患者是自身抗肌萎缩蛋白基因的突变此类患儿的母亲不携带该突变基因与患儿的发病无关