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进行性肌营养不良是什么病因

性别：男

年龄：21

病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：
我叔叔是个正常人但他的儿子刚出世的时候就是个畸形儿刚学会走路时他的腰椎过度前凸骨盆及下肢呈摇摆装好像是“鸭步”步态后来我叔叔带他去医院进行检查医生说他是进行性肌营养不良请问有什么因素会导致出现进行性肌营养不良的疾部
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
张勇胜 副主任医师 其他 极速问诊
三级甲等 广西医科大学第一附属医院

问题分析：根据你的描述你叔叔的儿子应该是基因缺失其中假肥大型肌营养不良的研究最为深入已经确定是由X染色体短臂上基因缺失所致患儿因为该基因缺失所以不能产生抗肌萎缩蛋白肌膜不稳定在收缩时损伤所以出现肌肉的变性、坏死导致肌肉萎缩、无力

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进行性肌营养不良的初期症状是什么样的
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骨骼肌纤维变性、坏死为主要特点。目前临床上以缓慢进行性发展的肌肉萎缩、肌无力为主要表现,部分类型还可累及心脏、骨骼系统,确定之后还得积极配合治疗,延缓并且进展。
进行性肌营养不良的症状是什么
吕志勤主任医师
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进行性肌营养不良的主要症状是四肢无力、肌肉萎缩、运动受限等。如果影响了上肢，就会导致上肢抬举无力，下肢则会出现行走摇摆费力、蹲起费力、跑步困难等症状，有的患者甚至不能跳、跳。逐渐加重会导致行走困难、蹲下不能，后期甚至会出现瘫痪，需要轮椅代步。严重的还会导致呼吸肌和心肌的损伤，导致呼吸功能衰竭，心脏功能衰竭，甚至死亡。
进行性肌营养不良是什么病
吕志勤主任医师
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进行性肌营养不良是比较难治的疾病之一，病症的出现会给患者带来很大的病情伤害。因而人们对于进行性肌营养不良一定要全面防护。在日常生活中要加强锻炼、合理饮食让疾病远离。
进行性肌营养不良是什么病引起的
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
可能是遗传引起的。进行性肌营养不良属x连锁隐性遗传病。致死性散发性x连锁隐性遗传的1/3病例都是由新发生的基因突变引起，这在家系分析时应特别注意。如果能应用基因诊断方法，对所怀男胎排除DMD基因的突变，仍可生育正常男胎。
进行性肌营养不良是什么特征
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
走路易跌奔跑困难，逐渐出现走路和上楼困难下蹲站起困难。胃肠道的平滑肌也可受累急性胃扩张可导致死亡死于，进行性肌营养不良症的患者尸检显示胃的纵行肌外层有退行性改变，部分患者可有严重便秘。
进行性肌营养不良是什么意思
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
主要以同骨骼肌萎缩为主要表现。当基因出现大片段缺失、重复或其他形式变异如点突变时，导致Dys缺如或结构功能异常是DMD致病的根本原因。BMD基因与DMD处于同一区域，互为等位基因。
进行性肌营养不良是什么意思
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
是一种遗传性骨骼肌变性疾病，病理上以骨骼肌纤维变性坏死为特点，临床上以缓慢进行性发展的肌肉萎缩，肌无力为主要表现，部分类型还可累及心脏，骨骼系统，传统上分为假肥大型肌营养不良，面肩肱型肌营养不良，肢带型肌营养不良，眼咽型肌营养不良，眼型肌营养不良，远端型肌营养不良和先天性肌营养不良。
进行性肌营养不良是什么原因引起的
吕志勤主任医师
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可能是遗传导致的。最常见的就是假肌大型肌营养不良，有堵心型，发病率为1/3500新生男婴，一般男性发病，女性遗传，孩子出生时正常，但走路时间会比正常孩子稍晚些，大约1岁半才会走路，3岁后骨盆带肌肉就会减弱，病人会出现上楼困难、蹲下再起来困难等现象。
进行性肌营养不良形成的病因
吕志勤主任医师
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可能是因为DMD基因发生突变。DMD基因发生突变其制造出来的蛋白质也失去功能，所以肌细胞膜不受保护，随着运动不断破损。肌细胞是不可再生细胞，破损一个就少一个，所以孩子身上的肌细胞越来越少，力气也就越来越小，从而表现出一系列乏力的症状。
进行性肌营养不良症是什么遗传
吕志勤主任医师
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进行性肌营养不良是一种X连锁隐性遗传病，遗传方式：1.男性发病：因为男性的染色体是X+Y，所以唯一的X染色体一定是来自母亲，一旦母亲将携带致病基因的X染色体遗传给男性，那么男性就会发病。换句话说，男性只要不发病肯定就是健康的。2、女性携带：女性携带者有两个X染色体，一条正常的X染色体，一条基因突变的X染色体，但正常的X染色体可以掩盖突变的X染色体，不发病，但可能会把不好的X染色体传递给下一代。
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