性别:男
年龄:44
问题分析: CMT1A致病基因定位于17p11.2-12核基因编码周围神经髓鞘蛋白22(PMP22)PMP22基因重复突变导致过度表达使PMP22蛋白增加;小部分病人因PMP22基因突变产生异常PMP22蛋白而致病