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CM1神经节苷脂贮积症需要做哪些检查？

性别：男

年龄：43

病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：
曾经我的朋友一直感觉的身体不适的最近被医生确诊为CM1神经节苷脂贮积症一直都出现表情淡漠、步态不稳、齿龈肥厚、抽风、呆滞有什么可以帮助的吗？CM1神经节苷脂贮积症需要做哪些检查？
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
郭兮恒 主任医师 内科 极速问诊
三级甲等 首都医科大学附属北京朝阳医院

问题分析：开展婚姻和生育指导努力降低人群中遗传病发生率提高人口素质采取有效的预防措施避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生通常采取的措施包括：婚前检查遗传咨询产前检查和遗传病的早期治疗

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单唾液酸四己糖神经节苷脂钠这一类药物是治疗急性缺血性神经损伤较为有效的药物，具有相对特异的神经保护作用。具体的讲就是清除自由基，促进受损伤。一般其对未凋亡的神经元功能康复、清除自由基的效果更为明显。
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怀孕需要去医院检查HCG和孕酮检查，这是孕早期反映胎儿情况的一个重要指标。在十一到十四周的时候需要做B超检查，主要是观察胎儿神经的发育。大概十六周的时候，就可以进行唐氏筛查，唐氏筛查能在胎儿阶段就能检测出唐氏综合征。二十四周左右可以进行大排畸筛查，此时胎儿器官等都已发育成熟。二十八周的时候，怀孕期间要进行糖耐量测试，检测是否患有糖尿病。怀孕后期要定期去医院做血尿常规、血压、听胎心等常规项目。
神经节苷脂沉积病是什么原因引起的
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神经节苷脂沉积病为一组常染色体隐性遗传性疾病，由于神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引起不同物质在神经组织中沉积而致病。主要是婴幼儿发病。表现为凸前额、凹鼻梁、低耳、巨大舌、牙龈增生，吞咽无力，不能竖头，肌张力降低等。预后差。遗传性的β-半乳糖苷酶缺陷引发中枢神经系统的GM1神经节苷脂沉积。遗传性的缺乏氨基己糖酶引发中枢神经系统的GM2神经节苷脂沉积。
神经节苷脂的作用
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神经节苷脂的作用通常是促进中枢神经系统的快速修复。神经节苷酯用于治疗血管性或外伤性中枢神经系统损伤，可以促进中枢神经系统的快速修复，对受损的神经系统有一定的保护作用，对脑组织的损害也有一定的缓解作用。神经节苷酯能有效地缓解帕金森症所致的行为失调，其主要作用是治疗血管性损伤、外伤等中枢神经系统的损伤，以及帕金森病的治疗。
什么是CM1神经节苷脂贮积症
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儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等
CM1神经节苷脂贮积症一般是常染色体隐性遗传性疾病的一种，主要是因为神经节苷酯在代谢当中由于酶的缺乏而引起一些物质在神经组织中沉积。其中CM1指的是单唾液酸四己糖酰神经节苷酯。主要临床表现为智力发育异常、失明、癫痫发作、肺部感染等。此外，CM1神经节苷脂贮积症的预后很差，患者的生命一般不会超过两岁。
小儿神经节苷脂沉积病会有哪些症状表现
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一般情况下，小儿神经节苷脂沉积病的主要症状有视力减退、肥胖、黑棘皮症等症状表现。1、视力减退：通常在患者出生后几周至出生后15个月内被发现，同时伴有严重的畏光和眼球震颤的症状。2、肥胖：通常，患者在出生后的6~18个月开始呈现出腹型肥胖，大量的脂肪堆积在皮下及内脏，而待患者成年后，体重指数趋于正常。3、黑棘皮症：小儿神经节苷脂沉积病可能会以皮肤角化过度、色素沉着及乳头瘤样增生为特征的皮肤病变表现。
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