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CM1神经节苷脂贮积症怎么预防翱

性别：男

年龄：8

病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：
朋友的一个儿子长得非常的畸形前额突出鼻梁扁平眼间距增宽齿龈肥厚伸舌、短颈和多毛症但是学习成绩还不错原来是患了CM1神经节苷脂贮积症CM1神经节苷脂贮积症如何预防？（感谢医生为我快速解答——点击这里查看整形手术亲身体验效果图）希望医生快速回答
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
郭兮恒 主任医师 内科 极速问诊
三级甲等 首都医科大学附属北京朝阳医院

问题分析：你好：CM1神经节苷脂贮积症采取有效的预防措施避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生通常采取的措施包括：婚前检查遗传咨询产前检查和遗传病的早期治疗

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神经节苷脂沉积病是什么原因引起的
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
神经节苷脂沉积病为一组常染色体隐性遗传性疾病，由于神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引起不同物质在神经组织中沉积而致病。主要是婴幼儿发病。表现为凸前额、凹鼻梁、低耳、巨大舌、牙龈增生，吞咽无力，不能竖头，肌张力降低等。预后差。遗传性的β-半乳糖苷酶缺陷引发中枢神经系统的GM1神经节苷脂沉积。遗传性的缺乏氨基己糖酶引发中枢神经系统的GM2神经节苷脂沉积。
神经节苷脂的功效
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
神经节苷脂的功效为对神经细胞的功能损伤进行保护。神经节苷脂是一种外源性神经节苷脂，它能稳定地结合在细胞膜上，引起细胞膜功能的改变，从而在一定程度上修复神经功能。神经节苷脂可以促进中枢神经系统因各种原因而恢复功能，其作用机制是神经重建。它包括神经细胞存活、神经细胞轴突生长及突触生长，神经节苷脂在损伤后神经退化中具有保护作用。但是使用神经节苷脂时要注意患者是否出现皮疹。
神经节苷脂的价格是多少
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
这种药物是无色透明的液体，主要用于治疗血管性或外伤性中枢神经系统损伤，例如脑梗死、脑出血、脑外伤、脊髓损伤、缺血缺氧性脑病、小儿脑瘫、糖尿病周围神经病变以及帕金森病等。每次20-40mg加入5%的葡萄糖或生理盐水中缓慢静脉滴注。在中枢神经系统损伤的急性期，可以每次100毫克加入液体后静脉滴注。不同品牌的神经节苷酯以及不同地区的招标价均不同，每支药价格在30至300元不等。
神经节苷脂的价格是多少
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
通常来说，神经节苷脂的价格是多少，需要视情况而定，具体分析如下：三甲医院的神经节苷脂，都是80块钱一瓶，不过这是医保C类，不需要医保。每天服用3-5支，每天服用250ml的生理盐水，每天服用一次，可以达到240-400元的效果，主要有营养神经、中枢和周围的功能，临床上效果很好，尤其是在急性期。
神经节苷脂的作用
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
神经节苷脂的作用通常是促进中枢神经系统的快速修复。神经节苷酯用于治疗血管性或外伤性中枢神经系统损伤，可以促进中枢神经系统的快速修复，对受损的神经系统有一定的保护作用，对脑组织的损害也有一定的缓解作用。神经节苷酯能有效地缓解帕金森症所致的行为失调，其主要作用是治疗血管性损伤、外伤等中枢神经系统的损伤，以及帕金森病的治疗。
神经节苷脂抗体是什么意思
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
一般情况下，神经节苷脂在神经系统细胞膜表面广泛分布，参与细胞粘附、细胞内信号传导、髓鞘轴突之间的相互作用。神经节苷脂抗体是神经节苷脂产生的抗体。比较常见的是GM1抗体，主要见于运动神经终板郎飞结浅后跟，常见于急性吉兰-巴雷综合征及多灶性运动神经病。GDEA抗体主要分布于轴膜、郎飞结及神经末梢，常见于吉兰-巴雷综合征。GQEB抗体通常分布于动眼神经、神经肌肉接头、肌梭等部位。
神经节苷脂能治脑瘫吗
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
神经节苷脂能治脑瘫，神经节苷脂主要是用来营养神经，特别是对中枢神经有很好的效果。面瘫一般是因为面部神经或周围神经的病变引起的。患者可以在医生指导下服用一些营养神经的药物，比如甲钴胺片，也可以到专业的按摩店进行推拿和理疗。平时可以进行脸部运动，进行康复训练，增强脸部肌肉力量。如果症状加重，需要及时就医治疗。
神经节苷脂是什么药
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
神经节苷脂是目前常用的一种营养神经药物，主要成分是单唾液酸四己糖神经节苷酯钠。主要用于治疗血管性或外伤性中枢神经系统损伤和帕金森病。单唾液酸四己糖神经节苷脂能促进由于各种原因引起的中枢神经系统损伤的功能恢复，可以改善细胞膜酶的活性减轻神经细胞水肿，对脑血流动力学参数以及因损伤后导致脑水肿有积极的作用。可能出现斑丘疹、红斑疹、急性荨麻疹、水疱疹、皮肤瘙痒等不来反应。
什么是CM1神经节苷脂贮积症
卢成瑜主任医师
儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等
CM1神经节苷脂贮积症一般是常染色体隐性遗传性疾病的一种，主要是因为神经节苷酯在代谢当中由于酶的缺乏而引起一些物质在神经组织中沉积。其中CM1指的是单唾液酸四己糖酰神经节苷酯。主要临床表现为智力发育异常、失明、癫痫发作、肺部感染等。此外，CM1神经节苷脂贮积症的预后很差，患者的生命一般不会超过两岁。
小儿神经节苷脂沉积病的治疗方法有哪些
卢成瑜主任医师
儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等
通常情况下，小儿神经节苷脂沉积病的治疗方法有一般治疗、药物治疗等。具体分析如下：神经节苷脂沉积病为一组常染色体隐性遗传性疾病，神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引起不同物质在神经组织中的沉积而致病，尚无针对性的治疗措施，针对患儿的肥胖和高胰岛素血症, 可给予严格的饮食控制、加强锻炼、减轻体重等治疗。还可以使用药物来治疗，例如二甲双胍、吡格列酮、胰岛素注射液等。
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