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叔叔最近不舒服缓慢进展性的四肢肌肉萎缩、无力近端较...

性别：男

年龄：42岁

病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：
叔叔最近不舒服缓慢进展性的四肢肌肉萎缩、无力近端较远端重以躯干肌骨盆带肌明显半数以上病人影响呼吸肌我想了解一下
想得到怎样的帮助：

请问糖原贮积病Ⅱ型的病因是？

温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
黄浩 副主任医师 内科 极速问诊
一级 未收录医院

问题分析：您好本病属常染色体隐性遗传也可散发本侧码酸性麦芽糖酶的基因定位于17号染色体长臂23区(17q23)Ⅱ型糖原贮积症是由于常染色体上的一个隐性基因突变造成了溶酶体缺乏α葡萄糖苷酶缺少了这种酶的溶酶体不能把肝细胞中或肌细胞中过剩的糖原进行水解而大量积累在溶酶体内造成溶酶体超载

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