问题分析： 由于本征患儿多数智能发育正常，因此，改善其最终成人期身高和性征发育是保证患儿心理健康的重要措施。诊断明确后，即可用基因重组人生长激素，每日 0.15U／kg皮下注射，可使患儿身高明显出长。如合并口服司坦唑醇（stanozolol，康力龙），每日25～50μg／kg，则效果更显著。用药期间应定期检测甲状腺功能和骨龄发育情况。当患儿骨龄达12岁以上时即可给予口服小剂量雌激素治疗，以促使乳房和外阴发育，如：妊马雌酮（premarin），自每日 310μg开始，根据临床效果逐步增加剂量；或乙炔雌酚（10～20μg／d）；或己烯雌酚（0.1～0.5mg／d）。极少数嵌合型患者可能有生育能力，但其自然流产率和死胎率极高，且30％活产子代患有染色体畸变，以45，X／46，XX和47，XX（或 XY），＋21多见。
目前大多使用经过基因工程技术所制造的生长激素。而生长激素之使用是在身高低於生长曲线的第5 百分位以下开始使用，一直治疗到骨骼年龄为14岁且生长速度每年低於2.5公分为止。生长激素治疗的效果与年龄成反比，而与使用剂量、注射频率及父母身高成正比。也就是说年纪越小、愈早治疗、每日注射、父母愈高，注射的效果愈好。
任何治疗，都不能促进卵巢发育，都不能使患者恢复生育功能。治疗的目的，在于促进身高，刺激乳房及生殖器官发育。
