性别:男
年龄:3岁
婴儿型黑矇性痴呆的病因是什么?
问题分析:你好婴儿型黑矇性痴呆可能系一种溶酶体病酶的缺陷尚不明了可能与脂肪酸的过氧化酶缺乏有关脑组织神经元的溶酶体内有沉积物认为是蜡样质和脂褐质的蓄积
问题分析:1~4岁儿童罹患突然出现严重惊厥运动和智力发育落后视力减退而渐至全盲常有小脑畸形可能与脂肪酸的过氧化酶缺乏有关检查血液里的氨基已糖同工酶A活性可检查出患者和携带者产前诊断可预防若幼儿常发病2~3年后会死亡