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我发现我家的小外甥最近看东西的时间眼睛凑得很近呢今...

性别:男

年龄:3岁

病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
我发现我家的小外甥最近看东西的时间眼睛凑得很近呢今天孩子又发现了痉挛的症状后来就去医院检查回来说是患了婴儿型黑矇性痴呆现在想知道这个病的病因是什么?
想得到怎样的帮助:

婴儿型黑矇性痴呆的病因是什么?

温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
张淑丽 妇产科 极速问诊
二级甲等 威县镇中心医院

问题分析:你好婴儿型黑矇性痴呆可能系一种溶酶体病酶的缺陷尚不明了可能与脂肪酸的过氧化酶缺乏有关脑组织神经元的溶酶体内有沉积物认为是蜡样质和脂褐质的蓄积

赵国华 医师 内科 极速问诊
一级丙等 河北省邢台市界屯村卫生所

问题分析:1~4岁儿童罹患突然出现严重惊厥运动和智力发育落后视力减退而渐至全盲常有小脑畸形可能与脂肪酸的过氧化酶缺乏有关
检查血液里的氨基已糖同工酶A活性可检查出患者和携带者产前诊断可预防若幼儿常发病2~3年后会死亡

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