问题分析：杂合子患者一般无出血表现，纯合子患者出血，明显往往在幼年期即有出血表现如出生时脐带出血、皮肤淤斑、鼻出血、牙龈出血外伤、手术和分娩异常可引起严重出血但是无深部血肿女性患者可有月经过多颅内出血、内脏出血和关节出血少见。
全国第五届血栓与止血学术会议修订的诊断标准如下：⒈临床表现⑴常染色体隐性遗传⑵自幼有出血症状：表现为中度或重度皮肤黏膜出血女性可有月经过多外伤后出血不止⒉实验室检查⑴血小板计数正常血涂片上血小板散在分布不聚集成堆⑵出血时间延长⑶血块收缩不良或正常⑷血小板聚集试验：加ADP肾上腺素、胶原、凝血酶和花生四烯酸均不引起聚集或对后3种诱导剂的聚集反应显著减低加瑞斯托霉素引起的聚集正常或减低⑸血小板膜GPⅡb/Ⅲa减少或有质的异常
