性别:女
年龄:13岁
体检时转氨酶谷草200谷丙300,吃了一段时间的护肝药降到了40的50春节后复查又高到139.240到医院做了好几项检查排除了甲乙戊丙等肝炎,但是血清铜8.9铜蓝蛋白8.9医生确诊为肝豆状核变。
这个打击太大了,我想问一下医生的诊断有误吗?在就哪里有好的治疗方法?希望得到各位好心医生的帮助,让孩子能健康
问题分析:您好,肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病,受累基因与铜代谢紊乱有关,与位于染色体的酯酶D基因与视网膜母细胞瘤基因紧密连锁本病一经诊断或患者出现神经系统体征前就应进行系统治疗,有效防止病情发展,治疗愈早愈好。可以口服药物,也可以手术