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体检时转氨酶谷草200谷丙300,吃了一段时间的护肝药降..

性别:女

年龄:13岁

病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
体检时转氨酶谷草200谷丙300,吃了一段时间的护肝药降到了40的50春节后复查又高到139.240到医院做了好几项检查排除了甲乙戊丙等肝炎,但是血清铜8.9铜蓝蛋白8.9医生确诊为肝豆状核变。
曾经治疗情况和效果:

体检时转氨酶谷草200谷丙300,吃了一段时间的护肝药降到了40的50春节后复查又高到139.240到医院做了好几项检查排除了甲乙戊丙等肝炎,但是血清铜8.9铜蓝蛋白8.9医生确诊为肝豆状核变。

想得到怎样的帮助:

这个打击太大了,我想问一下医生的诊断有误吗?在就哪里有好的治疗方法?希望得到各位好心医生的帮助,让孩子能健康

温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
王奋燕 内科 极速问诊
泰山医学院

问题分析:您好,肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病,受累基因与铜代谢紊乱有关,与位于染色体的酯酶D基因与视网膜母细胞瘤基因紧密连锁
本病一经诊断或患者出现神经系统体征前就应进行系统治疗,有效防止病情发展,治疗愈早愈好。可以口服药物,也可以手术

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