性别:男
年龄:12岁
问题分析:你好,小儿假肥大性肌营养不良是一种遗传性疾病,多属性连锁隐性遗传,个别为染色隐性遗传。它一般是由于DNA基因缺失或重复突变所致。这种病预后不太好,当今医疗技术还没有一个很好的方法去根治。平常饮食忌辛辣要多吃含有高蛋白、高维生素及容易消化的食物。可以经过合理的营养搭配及适当的烹调,来提高患者食欲,使患者饮食中的营养及能量能满足机体的需要。
问题分析:假肥大型肌营养不良是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病,临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。可累及心肌。肌营养不良病因是遗传异常本病是由于染色体Hp21上编码抗肌萎缩蛋白的基因突变所致,属X—连锁隐性遗传病,一般是男性患病,女性携带突变基因。然而,实际上仅2/3患者的病变基因来自母亲,另1/3患者是自身抗肌萎缩蛋白基因的突变,此类患儿的母亲不携带该突变基因,与患儿的发病无关。
问题分析:本病是由于染色体Hp21上编码抗肌萎缩蛋白的基因突变所致,属X-连锁隐性遗传病,一般是男性患病,女性携带突变基因。然而,实际上仅2/3患者的病变基因来自母亲,另1/3患者是自身抗肌萎缩蛋白基因的突变,此类患儿的母亲不携带该突变基因,与患儿的发病无关。