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范医生，刚才问你我老婆唐氏综合征高危的问题题，是在...

性别：男

年龄：32岁

病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：
范医生，刚才问你我老婆唐氏综合征高危的问题题，是在十六周时检查，唐氏综合症筛查数据：AEP45.1ng/ml，HCG+B50703IU/L唐氏综合征风险率1/402，23周四维B超婴儿所有正常请问医生孩子会有唐氏综合症吗？你已经回答了，请问我该怎么办
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
范顺阳 副主任医师 儿科 极速问诊
三级甲等 郑州大学第三附属医院

问题分析：21-三体风险度1:402这样的比例是说明有风险的,需要进行进一步羊水穿刺的检查,这样才可以确定孩子是否有问题,因为唐筛是筛查,高风险的经过羊水穿刺也可能确定没有问题,唐筛可以筛查出百分之六十到七十的唐氏儿.
一般认为羊水穿刺不会伤到胎儿，因为所有的操作都是在超声的严密监视下进行，胎儿的每一个位子都可以看得清清楚楚，所以不必担心穿刺针会伤及胎儿。一般羊水穿刺适用于16-20周左右的孕妇

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唐氏检测一项高危，一项低危，需要进一步做羊水穿刺检查的。在怀孕中期可以通过做唐氏筛查，检测出胎儿的染色体情况是否正常？您现在做的是早筛，发现有一项是高危的情况。你进一步地做羊水穿刺，或者是无创dna检查，排除胎儿染色体异常的情况，做检查是比较准确的。
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有遗传家族史。唐氏儿就是指二十一三体综合症。属于常染色体遗传性疾病。如果有二十一三体综合症，备孕之前需要到医院做一下染色体的检查，排除一下染色体有异常的可能。如果检查结果正常，就可以正常备孕。
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唐氏综合症的筛查，需要对孕妇的血液进行检测，并根据怀孕的时间、年龄、身体状况等临床资料进行全面的综合评估，从而确定唐氏综合症的患病几率。如果做这个检测存在一定的危险性，建议做一次羊膜腔穿刺，或做一次绒毛检测，或是做一次脐血穿刺，以确定胎儿有没有唐氏综合征。唐氏儿一旦出生，即便是成功生产，也会造成发育不良和先天缺陷。
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唐氏综合征寿命并没有确定的时间，平均寿命只有16.2岁。50%的患儿在5岁前即死亡。其年龄组的死亡率比一般人群高5—6倍。唐氏综合征目前并没有有效治疗方法，治疗手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。
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唐氏筛查主要是通过抽取孕妇的血液，来计算胎儿患唐氏儿的危险系数。判断胎儿先天愚型、神经管缺陷的危险系数的一种早期的排畸检查。唐氏筛查不需要空腹，也不需要憋尿，只需要在规定的时间内去做就可以了。在怀孕15~20周去做唐氏筛查。
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平均寿命只有十几岁左右，50%的患儿在5岁前即死亡。其他年龄组的死亡率比一般人群高5—6倍。只有8%的活过一半，2.6%活过一小半。寿命通常取决于有无严重的先天性心脏病和消化管畸形以及抗感染能力的降低程度，因为这些正是死亡的主要原因。
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