我叔叔是个正常人，但他的儿子刚出世的时候就是个畸形...

问题分析：进行性肌营养不良症是一组遗传性骨骼肌变性疾病，病理上以骨骼肌纤维变性、坏死为主要特点，临床上以缓慢进行性发展的肌肉萎缩、肌无力为主要表现，部分类型还可累及心脏、骨骼系统。传统上分为假肥大型肌营养不良、面肩肱型肌营养不良、肢带型肌营养不良、Emery-Dreifuss肌营养不良、眼咽型肌营养不良、眼型肌营养不良、远端型肌营养不良和先天性肌营养不良。按照遗传方式可分为性连锁隐性遗传型、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传型。
多数有家族史，散发病例可为基因突变。在肌细胞膜外基质、跨膜区、细胞膜内面以及细胞核膜上有许多蛋白，基因变异可导致编码蛋白的缺陷，导致肌营养不良。由于不同的蛋白在肌细胞结构中所起的作用不完全相同，导致不同类型的肌营养不良。

问题分析：1、进行性肌营养不良是一组疾病，不是单一的一种病。其分类非常复杂，发病机制不一定都相同，因此预后也不一定都一样。2、与基因突变有关。例如基因缺失、重叠或点突变等。这些改变在很多情况下，与父母的基因有关，但也有的患者的发病与父母的基因没有明显关系。也就是说，胚胎时期发生突变有关。3、有进行性加重的倾向。但因类型不同，其临床表现有所不同或明显不同。有的类型的肌营养不良的病情进展非常缓慢。不需要特殊治疗，如果坚持科学的健康管理，患者的寿命可以很长，与正常人没什么明显两样。