问题分析:1.肝窦状核变性(WD)系常染色体隐性遗传的铜运转障碍所致的疾病,铜不能在肝内与铜蓝蛋白结合,也不能随胆汁分泌而排出,结果致铜在脑、肝、肾及角膜上沉积而发病。此病好发于青少年,少年发病多为肝病变类型。成年发病常为神经系统病变,主要病理改变为基底节变性、肝硬化伴黄疸、角膜色素环,严重时可有肾脏损害,血清铜酶活力降低,其发病率约1/10万~30/10万,合并妊娠更为罕见。一旦确诊为该病,应积极治疗,否则呈进展性和致死性,患者多死于肝硬化。
2.本病的治疗:应限制铜的摄入和应用排铜剂,并需终生服药,如青霉胺、三乙稀羟化四甲胺、流酸锌、醋酸锌等。青霉胺是目前首选的最有效的驱铜药物,但对母儿有毒副作用,故孕期及哺乳期不宜服用。口服硫酸锌的优点是:毒性低、疗效好,尤其适用于妊娠期。
3.肝窦状核变性患者往往影响生育,未经治疗,常并发闭经,月经过少和流产。一旦妊娠,应列入高危妊娠予以重点监护。该病多伴有肝硬化,分娩过程中应注意保护肝脏和防止产后出血。