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肝窦状核变性,怀孕5个月,是否会遗传给胎儿

性别:男

年龄:19-29

肝窦状核变性,怀孕4个半月,第一胎,是否会遗传给胎儿
病情描述(主要症状、发病时间):体内大量铜,无法排除会集在肝肾,需经常吃青霉胺,从尿液里排出铜。


曾经治疗情况和效果:
12年 较理想
想得到怎样的帮助:我已怀孕四个半月,第一胎(怀孕后吃了三个多月的青霉胺,现在没吃),请问该病是否会遗传给胎儿,如果用检查,请问怎么检查,要花多少钱?
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
王伟 医师 儿科 极速问诊
二级甲等 河北省霸州市医院

问题分析:1.肝窦状核变性(WD)系常染色体隐性遗传的铜运转障碍所致的疾病,铜不能在肝内与铜蓝蛋白结合,也不能随胆汁分泌而排出,结果致铜在脑、肝、肾及角膜上沉积而发病。此病好发于青少年,少年发病多为肝病变类型。成年发病常为神经系统病变,主要病理改变为基底节变性、肝硬化伴黄疸、角膜色素环,严重时可有肾脏损害,血清铜酶活力降低,其发病率约1/10万~30/10万,合并妊娠更为罕见。一旦确诊为该病,应积极治疗,否则呈进展性和致死性,患者多死于肝硬化。   2.本病的治疗:应限制铜的摄入和应用排铜剂,并需终生服药,如青霉胺、三乙稀羟化四甲胺、流酸锌、醋酸锌等。青霉胺是目前首选的最有效的驱铜药物,但对母儿有毒副作用,故孕期及哺乳期不宜服用。口服硫酸锌的优点是:毒性低、疗效好,尤其适用于妊娠期。   3.肝窦状核变性患者往往影响生育,未经治疗,常并发闭经,月经过少和流产。一旦妊娠,应列入高危妊娠予以重点监护。该病多伴有肝硬化,分娩过程中应注意保护肝脏和防止产后出血。

宋西振 医师 中医科 极速问诊
山东省圣水峪医院

问题分析:你好:具体结合临床医生服用药物。目前大多数医院最常用的治疗方法有以下几种:  一、低铜高蛋白饮食。避免食用含铜量高的食物如甲壳类、坚果类、豆类、巧克力、猕猴桃、库尔勒香梨、动物肝脏、血液等。禁用龟板、鳖甲、珍珠、牡蛎、僵蚕、地龙等高铜药物。  二、使用药剂驱铜:  (一)D-青霉胺。应长期服用,每日20~30mg/kg,分3~4次于饭前半小时口服。  (二)三乙基四胺。对青霉胺有不良反应时可改服本药,长期应用可致铁缺乏。  (三)二巯基丙醇。  (四)硫酸锌。毒性较低,可长期服用。餐前半小时服200mg,3/d,与D青霉胺合用时,两者至少相距2h服用,以防锌离子在肠道内被D青霉胺络合。  三、对症治疗:  (一)保肝治疗。多种维生素,能量合剂等。  (二)针对锥体外系症状,可选用安坦或东茛菪碱。  (三)如有溶血发作时,可用肾上腺皮质激素或血浆替换疗法。

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