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您好：医生 　　苯丙酮尿症，应该怎么治疗？

性别：男

年龄：3

您好：医生
　　苯丙酮尿症，应该怎么治疗？
和我儿平衡能力差，抓握不准，四肢无力，精神差，乏力，看东西爱仰头，进食易呛，三岁不能扶站；语言方面只会叫爸妈和简单的单字如 ：灯 、糖 、但也说不太清 。有无关联？
　　谢谢！！！
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
谷印亮 医师 中医科 极速问诊
一级甲等 河北省邢台市威县贺钊卫生院

问题分析：你好，苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤，主要用于BH4缺乏型PKU，除饮食控制外，需给予此类药物。

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苯丙酮尿症的尿液是什么颜色
卢成瑜主任医师
儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等
一般情况下，如果儿童存在苯丙酮尿症，尿液通常与常人一样，呈黄色或无色的。具体内容如下：苯丙酮尿症是一种常见的遗传性代谢性疾病，可能是儿童体内的苯丙氨酸羟化酶代谢出现了异常，从而导致尿液中的苯乳酸、苯乙酸以及苯丙酮酸含量增加，一般情况下，如果儿童存在苯丙酮尿症，尿液通常与常人一样，呈黄色或无色的，但在气味上通常存在差异，患有苯丙酮尿症的儿童的尿液有一种鼠臭味。
苯丙酮尿症和高苯丙氨酸血症的关系是什么
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
苯丙酮尿症和高苯丙氨酸血症属于同一种病因，苯丙酮尿症是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢蝶呤缺乏，导致苯丙氨酸不能转化酪氨酸，导致血中和尿中苯丙氨酸浓度增加。在日常护理方面，注意吃清淡的食物，多与自己的孩子进行交流，让他保持一个愉悦的心情。
苯丙酮尿症能治愈吗
潘永源主任医师
内科首都医科大学宣武医院三级甲等
如果及时的进行治疗，症状轻微的前提下。并不会影响到孩子的正常生活。但是患有苯丙酮尿症的儿童，多数在治疗期间都不配合，没有坚持良好的饮食习惯。通常是可以治疗恢复的。
苯丙酮尿症怎么确诊
卢成瑜主任医师
儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等
苯丙酮尿症一般可以血苯丙氨酸测定来确诊。染色体异常可能会导致苯丙氨酸代谢途径中酶缺乏，导致苯丙氨酸及酮酸在体内蓄积，造成苯丙酮尿症。苯丙酮尿症一般可以进行血苯丙氨酸测定来确诊，采集通新生儿的足跟末梢血，进行苯丙氨酸浓度测定，血液中苯丙氨酸浓度超过120mmol\L，可能提示新生儿患有苯丙酮尿症，一般会出现生长及智力发育迟缓、抽搐、反射亢进等症状。
小脑平衡能力差的症状
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
一般情况下，小脑平衡能力差会有眩晕、视力模糊、恶心、呕吐等表现，在运动或姿势变化时会有或加剧。会有站着或者走路时，会觉得自己的身体不稳定，或者左右摇摆，走路的时候会觉得脚下没有根基，会有一种像是踩在棉花上的错觉，走路的时候会觉得脚步不稳定，无法正确的到达目的地。如果有小脑平衡能力差的情况，建议患者及时去医院就诊，查明病因后对症治疗，有利于身体健康。
宝宝得了苯丙酮尿症要注意什么
周小凤副主任医师
儿科首都医科大学宣武医院三级甲等
通常情况下，宝宝得了苯丙酮尿症要注意控制低苯丙氨酸的食物，具体内容如下：多吃些牛奶，面条，鸡蛋，稀粥等，新生儿用低苯丙氨酸乳剂，让血液的密度保持在一个理想的水平，然后再给宝宝补充奶粉，同时要定时检查，保持苯丙氨酸的含量在120微摩/升以下，以免过量的药物会对儿童的身体造成不良的伤害。患儿可适当进行体育锻炼，有助于增强体质，提高机体抗病能力，但要注意劳逸结合，不可做剧烈运动，少吃油炸及脂肪含量过高的食物。
苯丙酮尿症2.56正常吗
周小凤副主任医师
儿科首都医科大学宣武医院三级甲等
通常来说，苯丙酮尿症2.56mmol/L不正常。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出，在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等，而血苯丙氨酸一般不高于1.22mmol/L，所以苯丙酮尿症2.56mmol/L不正常。
苯丙酮尿症的孩子能上学吗
周小凤副主任医师
儿科首都医科大学宣武医院三级甲等
苯丙酮尿症的儿童可以去学校，其主要表现为智力发育迟缓，智力往往比普通人低，如果不及时治疗，其发病率仅为正常儿童的30%，而且还会出现抽搐、多动、全身鼠臭味等症状，对儿童的学习造成一定的影响。但如果从婴儿出生的初期就开始终身的饮食疗法，那么其生长发育、生活、学习、工作等方面都会和正常人一样。而现在，随着新生儿筛查的普及，苯丙酮尿症可以被及早发现，并且得到及时的治疗。
苯丙酮尿症的护理措施有哪些
周小凤副主任医师
儿科首都医科大学宣武医院三级甲等
一般来说，苯丙酮尿症的护理措施有以下这些：苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中苯丙氨酸羟化酶的缺陷，导致苯丙氨酸无法代谢或代谢异常，是一种常染色体隐性遗传病。苯丙酮尿症的护理措施有低苯丙氨酸饮食，婴幼儿喂食时可以选用低苯丙氨酸或哺乳，在婴幼儿时期，补充一些低蛋白质的食品，如：淀粉，蔬菜，水果等。患病儿童无论处于何种年龄段，膳食的护理都应以低苯丙氨基酸饮食为主要内容。如果症状比较严重，建议及时前往医院就诊。
苯丙酮尿症的诊断和治疗
陈瑶副主任医师
儿科山东省立医院三级甲等
新生儿筛查时，如果发现孩子苯丙氨酸异常升高，就怀疑为PKU。对孩子做PAH基因检测，如果发现孩子PAH基因带有两个致病突变，且突变可以分离，就可以确诊了，如果没有发现基因突变，需要进一步查找病因。经基因检测确诊为苯丙酮尿症的孩子，需要进行特殊饮食，即在医生的指导下制定食谱和饮食方案，目的是将孩子的血苯丙氨酸浓度控制在适当水平，避免高苯丙氨酸对孩子神经系统以及其他组织的损害，而导致智力低下等病症。
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