我怀孕17周做唐氏筛查，结果其中开放性神经管缺陷(ONTD)

唐氏综合征的筛查是有比较大的缺陷的。因为唐筛主要是依据孕妇的激素水平、年龄以及体重孕周等情况来检测的，有比较高的误诊率和漏诊率。如果血检有高风险，下一步应该要做羊水穿刺检查的。但羊水穿刺的风险大，非常容易造成宫内感染引发胎儿生命危险甚至流产。还是要听从主治医师的。

一般来说，唐筛开放性神经管缺陷高风险的原因如下：胎儿患有神经管缺陷，如无脑儿，胎儿的脑脊膜膨出风险升高等都可能会出现唐筛开放性神经管缺陷高风险的情况，建议孕妇在怀孕6个月时通过系统彩超排畸检查来观察胎儿神经系统以及肝脏、肾脏发育情况，明确宝宝是否有神经管缺陷。建议孕妇在日常生活中，要定期到医院做产前检查，还要注意饮食，多吃新鲜的蔬菜和水果，多注意休息，避免劳累，保持心态平和，有利于身体健康。

一般情况下，神经血管畸形是一种很常见的先天畸形，唐筛发现有较高的开放型神经管畸形的危险，可以去正规的医院查四维彩超。具体分析如下：由于神经管缺陷的常见症状有脊髓裂，无脑儿，脑水肿等。唐筛有高的开放性神经管缺陷的危险，并不是百分百会出现神经管畸形。唐筛只是筛选，不管是高风险的，还是低风险的，都不一定会影响到孩子的健康。

唐氏筛查结果低风险，就是说孩子患有唐氏综合症的概率非常低，属于正常的筛查结果。唐氏综合症即先天愚型，又叫二十一三体综合症，是一种染色体异常性疾病，孩子出生以后会表现为特殊面容、智力发育障碍、多发畸形及生长发育障碍。唐氏筛查结果，可以分为高风险、临界风险、低风险。一般情况下，孕妇年龄越大，怀孕后胎儿患有唐氏综合症的风险越高。

唐氏筛查结果高风险，说明孕妇体内胎儿存在异常的可能性是比较大的。唐氏筛查是一种主要的检测手段，可以在怀孕的中间阶段对胎儿21三体综合征进行检测。通过筛查，可以确定胎儿有没有先天的智商和唐氏综合征的风险。唐氏筛查的风险越大，就越容易得唐氏儿。首先，不要着急，这说明胎儿有唐氏综合症的可能性很大，但是并不代表孩子有什么问题，也不代表就是唐氏儿。需要做的是无创性DNA和羊膜穿刺检查。日常生活中要多注意多休息，多食用一些新鲜的蔬菜和瓜果，不要暴饮暴食，要按时做好孕期检查。

唐氏筛查神经管高风险，通常提示胎儿可能会发育异常。建议孕妇及时去医院完善相关检查，明确具体的情况。唐氏筛查神经管异常的可能性很大。四维彩超是可以检测到的，做四维的时候可以注意到是否存在脊椎裂，脊椎隆起，以及有无脑症。四维的检测对于胎儿的神经系统有一定的影响。唐氏筛查显示21三体和18三体高危险时，四维彩超无法诊断，必须做羊膜穿刺和DNA无创性检测。

可以进行相应的羊水抽吸穿刺检查，还有宫内内窥镜的检测，进行相应的三维和四维的超声波检测，还可以进行一些相应孕妇的血尿的相关激素以及基因片段的检测，来提高产前诊断的准确率，来正确地评价开放性视神经管缺陷相关的危险因素，以及提高诊断的准确率，从而达到生出一个健全的新生儿，避免由于误诊导致盲目的流产或者是做掉胎儿。

唐筛开放性神经管缺陷高风险需要暂时观察，需要立即去上级医院做无创DNA或者羊水穿刺的进一步检查。综合分析，明确诊断，再进行针对性的处理。如果羊水穿刺的指标处于异常情况，不宜继续妊娠，需要终止。

做唐氏筛查结果为高风险，并不一定说明就是唐氏儿，其准确率不是特别高。出现这种不要过于紧张，需要做无创DNA。如果做无创DNA能够通过，说明宝宝就没有异常问题可以顺利出生。但是如果做无创DNA还不能顺利通过，可以做羊水穿刺的检查，能够直接判断出胎儿是否有先天性遗传基因方面的问题。

唐氏筛查高风险，说明胎儿患有唐氏综合征的概率性相对比较大，需要考虑去上一级医院进一步做无创DNA或者羊水穿刺检查明确诊断，再考虑针对性的对症处理。唐筛检查是初步的筛选，特异性并不是太强，准确率在68%-76%之间，存在一定的个体差异。